Analyysi BRCA 1/2 -geenimutaatioiden läsnäolosta

Mikä on tärkeää tietää geeneistä BRCA1 ja BRCA2?

Useimmissa tapauksissa onkologiset sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kuljettamiseen tietyistä geeneistä, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista.

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämä tutkimus antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllisen alttiuden olemassaolon syöpäkehitykseen ja muodostaa suuririskisiä ryhmiä taudin patogeenisesti perustellulle ennaltaehkäisylle ja / tai varhaiselle diagnoosille kehitysvaiheessa.

On tunnettua, että 5-10% rintasyöpätapauksista ja 10-17% munasarjasyövästä ovat perinnöllisiä ja niiden kehitys liittyy BRCA-1- ja BRCA-2-geenien mutaatioihin. Lukuisien tutkimusten mukaan he ovat vastuussa 20-50% perinnöllisen rintasyövän muodoista, 90-95% perinnöllisen munasarjasyövän tapauksista naisilla ja 40% rintasyöpätapauksista miehillä.

Mitkä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit?

Tiedetään, että suurin osa rintasyövän perinnöllisistä muodoista liittyy BRCA1- ja BRCA2-geeneihin (BREAST CANCER GENES 1 ja 2). Nämä geenit ovat vastuussa geneettisen materiaalin (DNA) talteenoton säätelystä ja estävät mahdollisen tuumorisolun transformaation. Kuitenkin, jos näissä geeneissä on vikoja ja mutaatioita, rinta- ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa huomattavasti.

5 faktaa geenistä BRCA-1 ja BRCA-2

  • henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiolla, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa;
  • kaikki tämän geenin kantajat eivät saa syöpää;
  • modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä;
  • BRCA-geenin siirtymisen todennäköisyys lapsille on 50%;
  • geeni siirretään sukupolvelta toiselle.

Miksi tarvitsen BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysiä?

Tämä analyysi auttaa sinua selvittämään, oletko perinyt geneettisen mutaation, jonka yhteydessä rintojen ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski kasvaa.

Geneettisen vian havaitseminen kliinisesti terveillä naisilla mahdollistaa rintasyövän ja / tai munasarjasyövän oikea-aikaisen diagnosoinnin ja ehkäisyn. Potilaille, joille kasvain on jo syntynyt, BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden havaitseminen mahdollistaa sen perinnöllisen luonteen määrittämisen ja oikean hoidon.


Miten epäilet rintasyövän perinnöllistä muotoa?

Suuri todennäköisyys, että sinulla on perinnöllinen alttius rintasyövälle, on mahdollista seuraavilla tavoilla:

  • Rintasyövän havaitseminen nuorena (enintään 40 vuotta);
  • Suorien sukulaisten (äiti, isoäiti, sisar, täti) läsnäolo äidin tai isän puolella, joille on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää;
  • Perheessäsi on sukulaisia, joilla on rinta- ja munasarjasyöpä;
  • Tapaukset perheessäsi, jotka ovat moninkertaisia ​​tai kahdenvälisiä tai molempia rintarauhasia;
  • Jos perheessäsi on ollut rintasyöpä miehessä;
  • Samanaikainen syöpä (esim. Munasarjasyöpä ja haimasyöpä).


Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Testi koostuu pienen veren ottamisesta laskimosta tai suuepiteelin ottamisesta. Erityistä valmistautumista tutkimukseen ei tarvita.


Mitä tehdä, jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi oli positiivinen?

Positiivinen tulos viittaa siihen, että olet perinyt virheen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja olet taipunut kehittämään tiettyjä syöpätyyppejä (rinta, munasarjat, eturauhaset (miehet), suolet, kurkunpään jne.). Analyysi osoittaa vain syövän todennäköisyyden eikä tarkoita, että kaikilla verisukulaisilla on geneettinen vika. Kun BRCA1- ja BRCA2-geeneissä havaitaan mutaatioita naisella, rintasyöpä- ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski on 50 - 90%.

Analyysin positiivinen tulos on tärkeä tieto, jonka avulla voit ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin mahdollisimman pian ja vähentää syövän kehittymisen todennäköisyyttä.


Ja jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi on negatiivinen?

Negatiivinen tulos ei tarkoita, että sinulla ei ole syöpää. Tämä tarkoittaa sitä, että sinulle syöpävaara on keskimääräinen eikä vaadi yhtä paljon huomiota sen ehkäisemiseen kuin näiden mutaatioiden esiintymiseen. Ja negatiivinen tulos ei tietenkään estä tällaisia ​​yleisiä kliinisiä profylaktisia tutkimuksia mammologin ja mammografian tutkimisena.

Rekisteröidy analyysiin puhelimitse:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Vastaanottoajat: maanantaista perjantaihin klo 8-00 - 10-00.

Verikoe brca

Noin 5-10% kaikista rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista on perinnöllisiä, niiden kehitys voi liittyä mutaatioihin BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.

MITÄ TÄMÄ NÄYTTEET ovat?

BRCA1- ja BRCA2-geenit koodaavat proteiineja, jotka auttavat korjaamaan DNA-vaurioita ja ylläpitämään genomin vakautta. Näiden geenien mutaatiot johtavat kromosomaaliseen epävakauteen ja rintarauhasen, munasarjojen ja muiden elinten solujen pahanlaatuiseen transformaatioon. Naisilla, joilla on jonkin verran BRCA1 / 2-geenin alleeleja sukusoluja, rintasyövän kehittymisen riski on 85% (tämä riski vaihtelee jonkin verran riippuen mutaation sijainnista ja / tai tyypistä). Munasarjasyöpään tämä riski on - 50%. BRCA1 / 2-geenien synnynnäisten mutaatioiden kantajissa on myös lisääntynyt alttius paksusuolen ja eturauhasen kasvainten kehittymiselle.

Kenelle näytetään verenluovutus brca 1 ja 2

Potilaat tarvitsevat geneettisen tutkimuksen, jonka henkilökohtainen tai perheen historia on:

• diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita;
• Ensisijainen monirintasyöpä, jossa on monikeskustauti;
• molempien rintarauhasen syöpä (primaarinen synkroninen ja metakroninen syöpä, metastasoitunut rintarauhasen leesio);
• rintojen ja munasarjasyövän yhdistelmä;
• tunnistettujen mutaatioiden läsnäolo lähisukun BRCA-geeneissä;
• Rintasyöpä miehillä;
• diagnosoitu kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä;
• Etninen alkuperä (Ashkenazi).

Mitä tarkoittaa mutaatioiden havaitseminen BRCA1- ja / tai BRCA2-geeneissä verikokeessa?

  • Koehenkilöllä on lisääntynyt riski sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin. Varoitus! Mutaation läsnäolo ei merkitse sairauden pakollista kehittymistä.
  • Jokaisella tutkitulla lapsella on 50% mahdollisuus periä mutaatio BRCA1- tai BRCA2-geeneissä.
  • Korkean todennäköisyyden omaavan henkilön sisarukset voivat olla mutaatioiden kantajia geeneissä BRCA1 tai BRCA2.

Entä jos brca-analyysissä on mutaatio?

Yleiset suositukset naisille ja miehille BRCA1- tai BRCA2-geenien mutaatioiden tunnistamisessa testissä:

1. Muiden riippumattomien riskitekijöiden (tupakointi, ionisoiva säteily, karsinogeenien vaikutus) poistaminen.

2. Geneettinen seulonta folaattisykliin liittyvien geenien polymorfismien havaitsemiseksi (folaattisyklin entsyymien geneettiset viat voivat edelleen lisätä karsinogeneesin riskiä.)

3. Aikuisten lasten ja läheisten sukulaisten tutkiminen näiden geenien mutaatioiden kuljettamiseksi.

4. Konsultointi onkologi-mammologi ja geneettikko.

Yksityiskohtaisempia tietoja ja yksittäisiä suosituksia on lisäksi tilattava palvelu ”Geneettisen lääkärin päättäminen” palveluun ”BRCA Analysis”

Rintasyövän geenit BRCA1 ja BRCA2

Maailman yhteisö ravisteli vuonna 2013 uutisia, että suosittu näyttelijä Angelina Jolie poisti rintarauhaset syöpien ehkäisemiseksi. Kävi ilmi, että näyttelijän äiti ja täti kärsivät tästä taudista. Tutkimusta tehtäessä havaittiin, että Angelina on mutaation sisältävän BRCA1-geenin kantaja, ja siksi sillä on riski sairastua rintasyöpään. Tämän uutisen jälkeen naiset kiinnostuivat tästä tutkimuksesta massiivisesti. Mikä on BRCA-geenien testi ja kenen pitäisi saada tämä tutkimus?

Mitkä ovat BRCA-geenit?

Naisille, joiden epäillään olevan alttiita perinnöllisille rinta- ja munasarjasyöville, määrätään testi BRCA-geenien mahdollisten mutaatioiden tunnistamiseksi. BRCA-geenit luokitellaan kasvaimen suppressoreiksi. Tavallisesti nämä geenit valvovat tiukasti solujen kasvua ja jakautumista, mikä estää pahanlaatuisen prosessin kehittymisen.

Joskus BRCA-geenin rakenteessa esiintyy mutaatio yksinkertaisilla sanoilla - hajoaminen. On olemassa muutama sata tällaista mutaatiota. Mutatoitu BRCA-geeni ei voi enää suorittaa tehtävänsä yhtä hyvin. Tämä johtaa siihen, että solut alkavat jakautua hallitsemattomasti ja kehittyvät lopulta syöpään.

BRCA-geenit - mitä näyttää?

Monet naiset tuntevat rintasyövän diagnoosin ensin. On olemassa monia tekijöitä, jotka lisäävät tämän vakavan sairauden todennäköisyyttä. Lisäksi noin 5-10%: ssa kaikista tapauksista esiintyy taudin perinnöllinen muoto, joka liittyy kasvainsuppressorigeenien mutaatioon. Lisäksi geenimutaatiot peritään vanhemmilta lapsille. Rintasyövän perinnölliselle muodolle altistumisen tunnistamiseksi lääkärit määrittävät testin BRCA-geenimutaation määrittämiseksi.

Lääkärit erottavat kaksi erillistä geeniä BRCA1 ja BRCA2, jotka sijaitsevat eri kromosomeilla. Jos henkilöllä on mutaatio BRCA1-geenissä, tutkijat arvioivat rintasyövän todennäköisyyttä 50–80% ja munasarjasyövän 24–40%. Jos syöpää sairastavilla on edelleen sukulaisia, syöpäriskiä kasvaa. Myös silloin, kun BRCA1-mutaatio lisää muiden pahanlaatuisten sairauksien riskiä: suolen syöpä, endometrium, nielu, eturauhassyöpä miehillä.

Jos BRCA2-geenillä on mutaatio tutkittavassa henkilössä, tutkijat arvioivat todennäköisyyttä rintasyövän kehittymiselle 40–70 prosentissa ja munasarjasyövässä 11–18 prosentissa. Tiedetään myös, että BRCA2-geenimutaatio liittyy suoraan rintasyöpään miehillä. Joten noin 14% miehistä, joilla on tämä diagnoosi, on muuntanut BRCA2: ta.

Kuka on määrätty opiskelemaan?

On huomattava, että BRCA-mutaatiotesti on melko kallis diagnostinen testi. Tätä testiä ei tarvitse tehdä kaikille naisille ilman poikkeusta.

On järkevää tehdä tutkimus, kun perheen historiaa tutkittaessa voidaan olettaa, että nainen on rasittava perinnöllisyydellä. Tällöin tehdään tutkimus BRCA-geenimutaatioiden havaitsemisesta:

  1. Jos lähisukulaisella on ollut rinta- tai munasarjasyöpä;
  2. Jos lähisukulaiset ovat tunnistaneet BRCA-geenimutaatiot;
  3. Vahvistettu rintasyövän tai munasarjasyövän diagnoosi sairauden etiologian määrittämiseksi.

BRCA-geenit - normi, tulosten tulkinta

Tutkimuksen suorittamiseksi laboratoriossa oleva sairaanhoitaja tekee laskimoverinäytteen. Seuraavaksi veri tutkitaan PCR: llä. Tutkimuksen aikana DNA-fragmentti uutetaan valitusta materiaalista, joka analysoidaan sitten erityismenetelmillä.

Tuumorimarkkerin BRCA-testi käsittää useimpien merkittävimpien mutaatioiden etsinnän (pääsääntöisesti enintään kymmenen mutaatiota). Yksi mahdollisista vaihtoehdoista ilmoitetaan tutkimusmuodossa kunkin mutaation osalta:

  1. Mitään mutaatiota ei havaittu;
  2. Mutaatio havaittu.

Mitä johtopäätös ”mutaatio ei havaittu” tarkoittaa? Tämä osoittaa, että BRCA-geeni ei ole mutatoitunut, mikä tarkoittaa, että nainen ei ole alttiita perinnölliselle rinta- tai munasarjasyövälle. Mutta tämä tulos ei tietenkään takaa sadan prosentin suojaa syöpää vastaan, koska vain 5-10% kuuluu taudin perinnölliseen muotoon. Muissa tapauksissa syöpä laukaisee muut mekanismit, jotka eivät liity BRCA: han.

Jos lomakkeessa sanotaan "havaittu mutaatio", se tarkoittaa, että nainen on vahingoittuneen geenin kantaja. Tämä ei tarkoita, että hänellä olisi syöpää. Geenimutaation läsnäolo lisää kuitenkin merkittävästi onkopatologian riskiä. Tietäen tätä tietoa lääkäri kehittää potilaalle profylaktisia toimenpiteitä ja selittää myös, mitä tutkimusta on tehtävä säännöllisesti taudin kehittymisen estämiseksi.

Grigorov Valeria, lääkäri, lääkäri

1.155 katselukertaa, 6 katselua tänään

BRCA1- ja BRCA2-geenien analyysi perinnöllisen rintojen ja munasarjasyövän havaitsemiseksi

Yksi yleisimmistä perheen kasvainten tyypeistä on perinnöllinen rintasyöpä (BC), se on 5–10% kaikista rintarauhasen pahanlaatuisten vaurioiden tapauksista. Usein perinnöllinen rintasyöpä liittyy korkeaan munasarjasyövän riskiin (OC). Tieteellisessä ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa käytetään yleensä yhtä termiä "rinta-munasarjasyövän oireyhtymä". Lisäksi munasarjan kasvainsairauksien tapauksessa perinnöllisen syövän osuus on jopa suurempi kuin rintasyövässä: 10-20% OC: n tapauksista johtuu perinnöllisen geneettisen vian esiintymisestä.

Näiden potilaiden mutaatioiden esiintyminen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä liittyy alttiuteen BC / RI-oireyhtymän alkamiselle. Mutaatiot ovat perinnöllisiä - eli kirjaimellisesti jokaisen tällaisen henkilön ruumiin solussa on perinnöllisiä vaurioita. Pahanlaatuisen kasvaimen todennäköisyys 70-vuotiaille potilaille, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita, saavuttaa 80%.

BRCA1- ja BRCA2-geeneillä on keskeinen rooli genomin eheyden ylläpitämisessä, erityisesti DNA-korjaus- (korjaus) prosesseissa. Näihin geeneihin vaikuttavat mutaatiot johtavat pääsääntöisesti lyhennetyn epänormaalin proteiinin synteesiin. Tällainen proteiini ei pysty suorittamaan toimintojaan oikein - "valvomaan" solun koko geneettisen materiaalin stabiilisuutta.

Kussakin solussa on kuitenkin kaksi kopiota kustakin geenistä - äidistä ja isästä, joten toinen kopio voi kompensoida solukkojärjestelmien häiriöitä. Mutta sen epäonnistumisen todennäköisyys on myös erittäin korkea. Kun DNA: n korjausprosessi häiriintyy, soluihin alkaa kerääntyä muita muutoksia, jotka puolestaan ​​voivat johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon ja kasvaimen kasvuun.

Syövän geneettisen alttiuden määrittäminen:

Jäljempänä mainitun NMIC: n onkologian laboratorion perusteella. NN Petrova soveltaa vaiheittaista analyysiä potilaille:

  1. ensin tutkitaan yleisimpiä mutaatioita (4 mutaatiota)
  2. tällaisen ja kliinisen tarpeen puuttuessa on mahdollista suorittaa laajennettu analyysi (8 mutaatiota) ja / tai BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellisen sekvenssin analyysi.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 2 000 patogeenisten mutaatioiden varianttia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisäksi nämä geenit ovat melko suuria - 24 ja 27 eksonia. Siksi BRCA1- ja BRCA2-geenisekvenssien täydellinen analyysi on aikaa vievä, kallis ja aikaa vievä prosessi.

Joillekin kansallisuuksille on kuitenkin ominaista rajallinen määrä merkittäviä mutaatioita (ns. "Perustajavaikutus"). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

BRCA2-geenisekvenssin analyysi, mutaation detektio c.9096_9097delAA

Milloin minun täytyy läpäistä BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi?

Kansallinen syöpäverkosto - National Comprehensive Cancer Network (NCCN) suosittelee, että seuraavat potilaat lähetetään geneettiseen tutkimukseen:

  1. Alle 45-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä
  2. Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä, jos perheellä on vähintään yksi läheinen veri, joka liittyy tällaiseen diagnoosiin
  3. Lisäksi, jos alle 50-vuotiaalla potilaalla on rintasyövän historia
  4. Jos 50-vuotiaana diagnosoidaan rintarauhasen moninkertainen vaurio
  5. Rintasyöpään alle 60-vuotiaat potilaat - jos histologisen tutkimuksen tulosten mukaan kasvain on kolme kertaa negatiivinen (merkkiaineita ER, PR, HER2 ei ole ilmaistu).
  6. Jos rintasyöpä on diagnosoitu missä tahansa iässä, jos vähintään yksi seuraavista oireista esiintyy:
    • vähintään yksi lähisukulainen, jonka rintasyöpä on alle 50 vuotta;
    • vähintään 2 lähisukulaisia, joilla on rintasyöpä missä tahansa iässä;
    • vähintään yksi läheinen sukulainen OC;
    • joissa on vähintään 2 lähisukua haimasyövän ja / tai eturauhassyövän kanssa;
    • jolla on mies, jolla on rintasyöpä;
    • kuuluvat väestöön, jolla on suuri perinnöllisten mutaatioiden esiintyvyys (esimerkiksi Ashkenazi-juutalaiset);
  7. Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä.
  8. Jos diagnosoidaan rintasyöpä miehillä.
  9. Jos eturauhassyöpä on diagnosoitu (Gleason-indeksillä> 7), jos vähintään yksi sukulainen, jolla on OC- tai rintasyöpä, on alle 50-vuotiaana tai jos on vähintään kaksi sukulaisia, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
  10. Jos haimasyöpää diagnosoidaan vähintään yhden sukulaisen, jolla on OC tai rintasyöpä, läsnä ollessa alle 50-vuotiaana tai vähintään kahden sukulaisten, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä, läsnä ollessa.
  11. Jos haimasyöpä on diagnosoitu yksilöön, joka kuuluu Ashkenazin juutalaisten etossiin.
  12. Jos sukulaisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio

Molekyyligeneettisen analyysin suorittamiseen tulee liittyä geneettinen neuvonta, jonka aikana tarkastellaan testauksen sisältöä, merkitystä ja vaikutuksia; positiivisten, negatiivisten ja ei-informatiivisten tulosten arvo; ehdotetun testin tekniset rajoitukset; tarve ilmoittaa sukulaisille perinnöllisen mutaation havaitsemisessa; tuumorien seulonnan ja ennaltaehkäisyn ominaisuudet mutaatioiden kantajilla jne.

Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Analyysin materiaali on verta. Geneettisiin tutkimuksiin, joissa käytetään putkia EDTA: lla (violetti korkki). Voit lahjoittaa verta NMIC-laboratoriossa tai tuoda sen muusta laboratoriosta. Veriä säilytetään huoneenlämpötilassa enintään 7 päivää.

Erityistä valmistelua tutkimukseen ei tarvita, ateriat, lääkkeet, kontrastiaineiden käyttöönotto jne. Eivät vaikuta tutkimuksen tuloksiin.

Uudelleentarkastelu ei ole tarpeen jonkin aikaa tai hoidon jälkeen. Perinnöllinen mutaatio ei voi hävitä tai esiintyä elinaikana tai vastaanotetun hoidon jälkeen.

Mitä tehdä, jos naisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio?

Patogeenisten mutaatioiden kantajien osalta on kehitetty joukko toimenpiteitä rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Jos terveiden naisten keskuudessa ajoissa tunnistetaan ne, joilla on geenivirhe, on mahdollista diagnosoida taudin kehittyminen alkuvaiheessa.

Tutkijat ovat tunnistaneet BRCA: hun liittyvien kasvainten lääkkeen herkkyyden piirteet. Ne reagoivat hyvin joihinkin sytotoksisiin lääkkeisiin, ja hoito voi olla hyvin onnistunut.

Suositellaan BRCA-mutaatioiden terveille kantajille:

  1. Kuukausittainen itsetarkastus 18 vuoden jälkeen
  2. Rintarauhasen (mammografia tai magneettikuvaus) kliininen tutkimus 25 vuotta.
  3. BRCA1 / 2-geeneissä olevien mutaatioiden urospuolisten kantajien suositellaan suorittavan vuosittain kliinisen rintarauhasen tutkimisen 35 vuoden iästä lähtien. 40-vuotiaasta alkaen on suositeltavaa suorittaa eturauhanen seulontatutkimus.
  4. Dermatologiset ja silmälääketutkimukset melanooman varhaiseksi diagnosoimiseksi.

Rintasyöpään ja ryaan kohdistuvana taipumuksena on peritty.

BRCA1 / BRCA2-mutaatiovälineillä on usein kysymys - onko se siirretty kaikille lapsille ja mitkä ovat perinnöllisen rintasyövän geneettiset syyt? Mahdollisuudet välittää vahingoittunut geeni jälkeläisille ovat 50%.

Sairaus on yhtä periytynyt sekä pojista että tytöistä. Rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymiseen liittyvä geeni ei sijaitse sukupuolen kromosomeilla, joten mutaatiokannan todennäköisyys ei riipu lapsen sukupuolesta.

Jos miehillä on siirretty mutaatioita useiden sukupolvien aikana, sukupuolen analysointi on hyvin vaikeaa, koska miehet saavat rintasyövän harvoin jopa geenivirheen kanssa.

Esimerkiksi: harjoittajat olivat potilaan isoisä ja isä, eikä heidän taudinsa ilmennyt. Kysymykseen siitä, onko perheessä esiintynyt syöpätapauksia, tällainen potilas vastaa kielteisesti. Muiden perinnöllisten kasvainten kliinisten oireiden puuttuessa (varhainen ikä / kasvainten lukumäärä) taudin perinnöllistä osaa ei voida ottaa huomioon.

Jos havaitaan BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, on suositeltavaa testata myös kaikki verisukulaiset.

Miksi on tärkeää ottaa huomioon etniset juuret geneettisessä tutkimuksessa?

Monille etnisille ryhmille, joille on ominaista oma joukko usein esiintyviä mutaatioita. Tutkimuksen syvyyttä valittaessa on otettava huomioon kohteen kansalliset juuret.

Tutkijat ovat osoittaneet, että joillekin kansallisuuksille on ominaista rajallinen joukko merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

Ja lopuksi visuaalinen infographic "Perinnöllinen rintojen ja munasarjasyövän oireyhtymä". Kirjoittaja on Kuligina Ekaterina Shotovna, tohtori, molekyyliankologian tieteellisen laboratorion vanhempi tutkija, FSBI “N. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö.

Kirjoittajan julkaisu:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratoriotutkija liittovaltion budjettivallan käyttäjän molekulaarisen onkologian tieteellisessä laboratoriossa "N. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö

Mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä (8 pistettä)

ajan suorituskykyä

Analyysi on valmis 3 päivän kuluessa (lukuun ottamatta biomateriaalin ottamispäivää). Saat tulokset sähköpostitse. postitse heti valmiudesta.

Määräaika: 3 päivää (paitsi biomateriaalin ottamispäivää)

Analyysin valmistelu

24 tuntia rajoittaa rasvaa ja paistettuja elintarvikkeita, poistaa alkoholia ja raskasta fyysistä rasitusta sekä röntgenkuvia, fluorografiaa, ultraääniä ja fysioterapiaa.

4 tuntia ennen veren luovuttamista, älä syö, juo vain puhdasta vettä.

Keskustele lääkärisi kanssa käytetyistä lääkkeistä ja tarpeesta lopettaa ne.

Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Tutkimukset mutaatioista geeneissä BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Rintasyöpä (BC) on yleisin naisten diagnosoitu syöpä. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen syy onkologiseen gynekologiseen kuolemaan sairauden asymptomaattisen kulun takia sen alkuvaiheessa (jopa 80% OC: n tapauksista havaitaan sairauden vaiheessa III-IV, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rintasyövän ja OC: n varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voimme vahvistaa perinnöllisen alttiuden syöpään ja muodostaa ryhmiä, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja munasarjasyöpään patogeenisesti perustellussa syöpä ehkäisyssä ja / tai syövän alkuvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi ajoitetun hoidon esiintyvyyttä ja parantaa niiden tuloksia.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

  • Perhehistoria (tauti havaittiin lähisukulaisella).
  • Sairaus on varhaisessa (enintään 40-vuotiaana).
  • Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.

Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei havaita, sarakkeessa "Tulos" tehdään "Ei havaittu", jos havaitaan mutaatio - "Havaittu". Tämän parametrin edessä olevassa sarakkeessa "Referenssiarvot" on arvo "Ei havaittu".

Tutkimusmenetelmä: vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensointimenetelmällä käyttäen Qiagenin (Saksa) reagensseja ja laitteita.

"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["own_bmat"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => array (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["nimi"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (naisille 30+) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "41470" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu 30-vuotiaille ja sitä vanhemmille naisille poikkeavuuksien havaitsemiseksi useissa elimissä ja kehon järjestelmissä, jotka ovat pääasiassa tämän ikäryhmän ominaispiirteitä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkit, maksan toiminnan diagnosointi ja sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhaset, vatsa, haima, suolisto, tyypin 2 diabetes, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, tilastojen arviointi erilaisia ​​vitamiineja, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisissa sairauksissa, loistaudit, kasvainmerkit; geneettinen alttius raskauden komplikaatioille, tromboosi, rinta- ja munasarjasyöpä.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

  • yli 30-vuotiaiden naisten ennaltaehkäisevää tutkimusta.

Huomaamme huomionne siihen, että 21.11.2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-ФЗ "Kansalaisten terveydensuojelun perusteista Venäjän kansanterveyden suojelun perusteista" mukaisen tutkimustulosten, diagnoosin ja lääkemääräyksen tulkinnan on oltava erikoistuneen lääkäri.

"[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden testaus ohjelman "Molekyyligeneettisen diagnoosin parantaminen Venäjän federaatiossa" puitteissa suoritetaan potilailla, joilla on pitkälle edennyt munasarjasyövän uusiutuminen platinaa vastaan.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden epidemiologia

BRCA-mutaatioiden esiintymistiheys väestössä on 1: 800-1: 1000, kun taas se riippuu maantieteellisestä sijainnista ja etnisestä ryhmästä. Munasarjasyövässä BRCA 1/2 -geenimutaatiot havaitaan 10-15%: ssa tapauksista.

Mutaatioiden rooli BRCA1- ja BRCA2-geeneissä

BRCA1 / 2-geenit kuuluvat suppressorigeenien ryhmään, jotka osallistuvat kaksisäikeisten DNA-taukojen homologisen korjauksen prosessiin.

Kliinisesti merkittävien mutaatioiden läsnäolo BRCA1- tai BRCA2-geeneissä aiheuttaa näiden geenien koodaamien proteiinien funktion häviämisen, minkä seurauksena kaksisäikeisten DNA-taukojen päämekanismi on häiriintynyt. Vaihtoehtoiset korjausreitit (BER, NHEJ) eivät kykene täysin poistamaan suuren määrän virheitä DNA: n primäärirakenteessa (genominen epävakaus), mikä johtaa joidenkin pahanlaatuisten kasvainten (rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä) lisääntyneeseen riskiin ( Kuvio 1).

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden tunnistaminen

* ei sisälly ohjelmaan

BRCA1 / 2-mutaatioiden avulla PARP-estäjän olaparibin käyttö on tehokas hoitostrategia. Tapauksissa, joissa PARP-entsyymi on estetty, solut eivät voi tehokkaasti korjata yksijuosteisia taukoja. DNA-replikaation aikana nämä yksijuosteiset taukot tulevat kaksisäikeisiksi. Kaksisäikeisten taukojen kertyminen rikkomalla niiden toipumista BRCA1 / 2-mutaation tapauksessa johtaa tuumorisolujen selektiiviseen kuolemaan.

Munasarjasyövän etenemistä pidetään jonkin seuraavista kriteereistä:

  • CA-125: n kasvu, joka vahvistettiin toistuvalla analyysillä vähintään 1 viikon välein (markkerin uusiutuminen):
    • kaksinkertainen normin ylärajaan nähden, jos se oli aiemmin normaalialueella;
    • jos CA-125: n normalisointi ei ole kiinteä, se on kaksi kertaa niin korkea kuin sen alin arvo hoidon aikana.
  • Kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu eteneminen.
  • Kasvu on kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu etenemisellä.

Platinaherkää pidetään relapssina, jossa vapaana olevan aikavälin kesto (viimeinen platina-lääkkeen viimeinen injektio) 6 kuukauden aikana.

  1. Henkilökohtainen lähestymistapa hoidon valintaan molekyyligeneettisen testauksen tulosten perusteella parantaa munasarjasyövän hoidon tehokkuutta:
    • Kliinisesti merkittävien BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa sen, että voidaan määrittää potilaat, joille PARP-estäjien hoito on tehokkainta (olaparibi);
    • BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa eri kemoterapiaohjelmien tehokkuuden ennustamisen.
  2. BRCA-aseman tuntemus antaa sinulle mahdollisuuden määrittää tarkemmin sairauden ennusteen.
  3. BRCA1 / 2-mutaatioiden havaitseminen munasarjasyöpäpotilailla määrittää tarpeen tutkia heidän sukulaisiaan BRCA1 / 2-mutaation terveiden kantajien tunnistamiseksi ja pahanlaatuisten kasvainten diagnosoinnin varmistamiseksi alkuvaiheessa, kun hoito on tehokkain.

Kun otetaan huomioon esiintymistiheys, kun valitaan Venäjällä sijaitsevan ohjelman molekyyligeneettisen diagnostiikan parantaminen -ohjelman mutaatiopaneeli, munasarjasyöpäpotilaat valitsivat yleisimmät mutaatiot (ks. Taulukko 1).

Taulukko 1. Yleisimmät mutaatiot munasarjasyövässä.

Negatiivinen testitulos usein esiintyville mutaatioille ei takaa muiden mutaatioiden puuttumista näissä geeneissä. Jos potilaan historiassa on toinen pahanlaatuinen sairaus (rintasyöpä jne.), Perheen historia (rinta / rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä jne.), Kliininen kuuleminen oli suositeltavaa. Genet.

Jotta voidaan tarjota laadukasta hoitoa munasarjasyöpää sairastaville potilaille, on tärkeää, että kaikki hoito-ohjelman valintaprosessiin osallistuvat asiantuntijat toimivat vuorovaikutuksessa.

Ohjelman puitteissa potilaiden edun mukaisesti on mahdollista lähettää useita biologisia aineita: kasvainkudos (histologinen yksikkö) ja / tai terve kudos (veri tai histologinen yksikkö). Kuitenkin vain "kasvain + terve kudoksen" yhdistelmällä voit tunnistaa BRCA-geenimutaatioiden koko spektrin (kun se on esitetty) ja määrittää niiden luonne (perinnöllinen tai somaattinen), mikä on erittäin tärkeää potilaille ja heidän sukulaisilleen tarkoitetun lääketieteellisen geneettisen neuvonnan kannalta.

Vain terveiden kudosten (esimerkiksi veren) lähettäminen BRCA-testaukseen paljastaa vain sukusolujen mutaatiot; Tuumorin ja terveen kudoksen lähettäminen antaa sinulle mahdollisuuden tunnistaa ja itkeä ja somaattisia mutaatioita niiden luonteen määrittelyllä. BRCA-geenien somaattiset mutaatiot havaitaan 6-8%: ssa serous OC: n tapauksista, joilla on suuri pahanlaatuisuus ja jotka edustavat vähintään 20% BRCA: hun liittyvistä munasarjasyövän tapauksista. Somaattiset mutaatiot määrittävät myös hoidon luonteen ja taktiikan.

On suositeltavaa lähettää sekä potilaan kasvainmateriaali että terve kudos (veri) BRCA-testaukseen samanaikaisesti. Tämä lähestymistapa sallii havaita BRCA: hun liittyvän munasarjasyövän tapaukset, joilla on suurin herkkyys, sekä määrittää mutaation sukusolu- tai somaattinen luonne, joka voi olla tärkeä potilaiden sukulaisten diagnosoimiseksi.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. EN Imyanitov. Käytännön onkologia. 2010; T.11, nro 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I, Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A. S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Pahanlaatuiset kasvaimet. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Syksy: 41-45.
  5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Lääketieteellinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka perinnölliselle alttiudelle rintasyövälle ja munasarjasyövälle. Käsikirja lääkäreille. M: IG RCRC, 2014. 64 p.
Kirjaudu sisään
tietokantaan

Jotta voisit lähettää materiaalin diagnoosiin, sinun on oltava rekisteröitynyt käyttäjä. Jos sinulla on jo käyttäjätunnus ja salasana, uudelleen rekisteröintiä ei tarvita.

Jos olet uusi käyttäjä, siirry rekisteröintimenettelyyn.

BRCA-ANALYYSI

BLACK BRCA 1: n ja 2: n genetiikkaanalyysi

BRCA 1 ja BRCA2 ovat ihmisen geenejä, jotka kuuluvat kasvaimen suppressoreina tunnetun geeniryhmän joukkoon. Normaalissa rakenteessa BRCA 1 ja BRCA 2 takaavat solujen geneettisen materiaalin (DNA) stabiilisuuden ja estävät niiden hallitsemattoman kasvun. Näiden geenien mutaatiot liittyvät munasarjojen ja rintasyövän perinnöllisten muotojen kehittymisen riskiin.

Rintasyöpäanalyysi - BRCA 1 -geeni - on tullut tunnetuksi suurelle yleisölle amerikkalaisen näyttelijä Angelina Jolien viimeaikaisista toimista ja lausunnoista - ja sitä kutsutaan varmasti Angelina Jolie Voightin - "geeni Jolie" - genomiksi. Koska BRCA 1/2: n verikokeella tunnistettu spesifisen BRCA1-geenin mutaatio oli läsnä, elokuvan tähden oli 87%: n riski tulla rintasyöpään ja 50%: iin munasarjasyöpään. Jotta elää pysyvästi Damoklesin miekan alla, Jolie päätti käydä läpi kaksinkertaisen mastektomian (hän ​​kirurgisesti poistanut molemmat rinnat). Muista, että Angelina Jolie Marshallinin äiti Bertrand kuoli munasarjasyöpään vuonna 2007 ja äskettäin kuoli rintasyövästä ja hänen tätiään, sisar Marchelyn. Tilanne on epäilemättä epäselvä eikä ole täysin motivoitunut, mutta kuitenkin on luotu ennakkotapaus.

Naisen elinaikana rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa merkittävästi, jos hän perii haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ja tällaisella naisella on suurempi riski sairastua näihin sairauksiin varhaisessa iässä (ennen vaihdevuodet) ja usein on useita läheisiä sukulaisia, jotka samanlainen diagnoosi. BRCA 1 -geenin haitalliset mutaatiot voivat myös lisätä kohdunkaulan, kohdun, haiman ja paksusuolen syövän riskiä.

EDISTÄMINEN
20.3.2017 alkaen!

Alennukset, jos suoritat analyysin:
2 henkilöä - 15%
3 henkilöä - 20%
4 hengestä - 25%

BRCA 2 -geenin haitalliset mutaatiot voivat edelleen lisätä haimasyövän, mahalaukun, sappirakon ja sappikanavien ja ihon riskiä. Miehillä, joilla on nämä mutaatiot, on myös suurempi riski sairastua rintasyöpään. Myös miehillä, joilla on haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, voi olla suurempi riski muiden syöpätyyppien - haiman, kiveksen, eturauhanen - kehittymiseen.

”Perinnöllinen munasarjojen ja rintasyövän oireyhtymä” on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa lisääntynyt geneettinen riski, useimmiten jopa 50-vuotiaana. Tutkimukset osoittavat, että noin 10% rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista johtuu näistä kahdesta geenistä - BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit voidaan saada joko isältä tai äidiltä. BRCA ANALYSIS havaitsee mutaatioiden läsnäolon näissä geeneissä, jotta voit ryhtyä toimiin syöpäkehityksen todennäköisyyden vähentämiseksi.

BRCA-ANALYYSI
HYVÄ

Onkologian todennäköisyys, joka liittyy haitalliseen mutaatioon BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, on korkein perheissä, joissa on useita rintasyöpätapauksia, molemmissa munasarjojen ja rintasyövän tapauksissa, jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on kaksi primaarisen syövän pistettä. Kaikissa tällaisissa perheissä olevilla naisilla ei kuitenkaan ole haitallisia mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, eikä jokaisessa tällaisten perheiden syöpissä ole kyseisten geenien mutaatioita. Lisäksi jokainen nainen, jolla on mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ei synny rintasyövän ja munasarjasyövän. Jos rintasyöpätesti on positiivinen, on useita mahdollisuuksia, jotka auttavat henkilöä hallitsemaan tätä riskiä.

BRCA-ANALYYSI
NEGATIIVINEN


Geneettisen testauksen edut ovat ilmeisiä riippumatta siitä, onko BRCA 1/2 -testillä positiivinen vai negatiivinen tulos. Negatiivisen tuloksen etuna on se, että se antaa helpotuksen tunteen ja torjuu tarpeen syvällisempää tutkimusta tai puuttumista. Positiivinen testitulos voi poistaa epävarmuuden ja antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä tulevaisuudestasi, mukaan lukien ehkäisevien toimenpiteiden tekeminen syöpäriskin vähentämiseksi.

MITEN VÄHITTÄMINEN VERKKO-ANALYYSI MUTTIOILLE BRCA 1 JA BRCA 2 GENES -SUUNNITELMAISSA

Jos olet kiinnostunut luovuttamaan veren BRCA 1/2: lle, on ongelmia rintarauhasen kanssa, josta on keskusteltava erikoislääkärin kanssa, tapaamaan lääkärikeskuksen onkologi-mammologi. Asiantuntijamme diagnosoi ja määrittelee hoito-ohjelman tutkimuksen, palpationin, ultraäänen, histologisen, sytologisen tutkimuksen, anamneesin, potilaan yksityiskohtaisen selvityksen ja tunteiden perusteella.

Rinta- ja munasarjasyövän merkkiaineet - BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on yksi rintasyövän ja / tai munasarjasyövän mahdollisista syistä naisilla.

Synonyymit: BRCA, rintasyöpäherkkyyden geenit 1 ja 2, rintasyöpägeeni 1 ja rintasyöpägeeni 2

BRCA1-geeni ja BRCA2 ovat

osa ihmisen DNA: ta. Sen muutos lisää riskiä sairastua rintojen ja munasarjojen pahanlaatuisiin kasvaimiin naisilla, eturauhasilla ja rintarauhasilla miehillä.

Geeni on osa vanhemmista periytyvää DNA: ta. Lapsi saa puolet geneettisestä tiedosta äidiltä, ​​puolet isältä. Ihmiskehossa on 20 000 geeniä, joista jokainen suorittaa oman roolinsa.

BRCA1-geeniä ja BRCA2: ta kutsutaan "tuumorin tukahduttamiseksi", kirjaimellisesti - tukahduttamalla kasvainta. BRCA palauttaa vaurioituneet DNA-paikat vähentäen kasvaimen kehittymiseen johtavien mutaatioiden kertymistä. BRCA-geenimutaation seurauksena DNA menettää kykynsä korjata omia virheitään.

5 faktaa geenistä BRCA1 ja BRCA2

  • henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiossa, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa
  • EI kaikki tämän geenin kantajat saavat syöpää
  • modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä
  • todennäköisyys muuttaa BRCA-geenin lapsille on 50%
  • geeni siirretään sukupolvelta toiselle

Rintasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Rintasyöpään alkaa rintasolujen hallitsematon kasvu ja jakautuminen, jotka muodostavat pahanlaatuisen kasvaimen. Syöpä voi ilmetä eri naisilla eri tavoin. Joillekin tuumori sijaitsee monien vuosien ajan vain rintarauhasessa, kun taas toisten kohdalla se ulottuu imusolmukkeisiin jo ennen kuin sinetti löytyy rintaan.

Yksi kahdeksasta naisesta (1: 8) kehittää rintasyövän koko elämänsä ajan. Vertailun vuoksi - sama mahdollisuus saada tavallinen migreeni!

Ei ole mitään poikkeuksellista, että joku lähisukulaisista on syöpä, sillä useimmat syöpätapaukset ovat satunnaisia, ts. syntyy satunnaisesti, virheellisesti. Eri geenien mutaatiot aiheuttavat vain 5-10% rintasyövistä, ts. niitä voidaan kutsua perinnöllisiksi. Tällaisten geenien lukumäärä on varsin suuri, tässä on joitakin niistä: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Tässä artikkelissa kuvatut BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot sisältävät myös noin 500 tapaa rikkoa ja ovat vastuussa 20% perinnöllisen rintasyövän tapauksista.

Count. N: n kaupungissa elää 10 000 naista, joista 1250 kehittää rintasyöpää koko elämässään, jos katsomme, että 10 prosentissa syöpistä on peritty, 125 tapauksessa syöpää voidaan pitää geneettisesti määritettynä. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on "syyllinen" 24 tapauksessa. Kaikista naisista (kaikista ikäryhmistä, sosiaalisesta asemasta jne.) Yhteensä 10 000 BRCA-mutaatio aiheuttaa 24 rintasyöpätapausta.

Naisilla, joilla on muuntunut BRCA1- ja / tai BRCA2-geeni, on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään, mutta jopa tämä riski ei takaa syöpää.

Keskimäärin naiselle, jolla on 1–2 lähisukulaisia ​​rintasyöpään, sairastumisriski on 17–30%, BRCA1-geenimutaation kantaja - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Tällöin syöpä kehittyy nuoremmalla iällä ja on todennäköistä, että se toistuu hoidon jälkeen.

BRCA-mutaation naaraspuolisten kantajien rintasyövän esiintymisen riskin hallintaan on kaksi päävaihtoehtoa:

1. varhainen diagnoosi - gynekologin suorittama tutkimus, useammin käynti lääkärissä, kattavat lääkärintarkastukset naisille

  • rintarauhasen säännöllinen itsetarkastus - 1 kerta kuukaudessa 20 vuodesta
  • mammografia 1 vuosi vuodessa 40 vuodesta
  • MRI 1 vuosi vuodessa 30 vuoden kuluttua
  • tarvittaessa CA 15-3

2. rintarauhasen täydellinen poistaminen - kokonaismyrkytys

Kussakin tapauksessa päätös tehdään vain naisen toimesta, jokainen tapaus on yksilöllinen, ja jokaisella päätöksellä on omat riskinsä ja sivuvaikutuksensa.

Niistä 10 000 naisesta, jotka tupakoivat samassa kaupungissa N, keuhkosyöpä diagnosoidaan vuonna 1160! Nyt on kysymys: kuinka monta naista haluaa ottaa testin BRCA: lle ja kuinka moni lopettaa tupakoinnin? Onko olemassa eroa - riski, jota hallitset (tupakointi) ja joka voi johtua siitä, että se tapahtui niin (perinnöllisyys, geenit)?

Yleisiä tapoja vähentää rintasyövän kehittymistä:

  • säännölliset tarkastukset
  • terveellistä elämäntapaa
  • tasapainoinen ruokavalio
  • alle 35-vuotias äitiys
  • imetys
  • tupakoinnin lopettaminen, alkoholi
  • älä ota hormonaalisia ehkäisyvalmisteita, hormonikorvaushoitoa vaihdevuosien aikana
  • täydellinen rintojen poisto

Munasarjasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Munasarjasyövän riski naisella on noin 2%, ja jos perheessä on tapauksia, 4-5%. Jos on BRCA1-geenimutaatioita, niin munasarjasyövän todennäköisyys nousee 40-60%: iin, BRCA2 - 10-30% (naisille, jotka ovat yli 40-vuotiaita). Munasarjasyövän diagnoosi perustuu useiden tutkimustyyppien yhdistelmään: gynekologinen tutkimus, emättimen ultraääni, laparoskooppi, lantion elinten CT, tuumorimarkkereiden tutkimus - CA 125 ja HE4.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio miehillä

  • BRCA1- ja 2-geenimutaatiot koskevat miehiä, sekä kantajia että tietyntyyppisten kasvainten suoria riskiryhmiä
  • BRCA1-mutaation tapauksessa rintasyövän riski on lisääntynyt (0,1-1%) ja eturauhassyövän riski on verrattavissa väestön riskiin (ts. se ei eroa)
  • BRCA2-mutaation läsnä ollessa rintasyövän riski on 5-10% ja eturauhassyövän todennäköisyys on 20-25%
  • miehet siirtävät geenin BRCA1 ja BRCA2 jälkeläisille

BRCA1- ja BRCA2-analyysin ominaisuudet

  • Tutkimusta suositellaan vain pienelle riskiryhmälle sekä naisille että miehille.
  • analyysi tehdään kerran elinaikana
  • Geneettinen testaus ei paljasta kaikkia BRCA-geenimutaatioita, vaan vain osaa.
  • analyysi on merkityksetöntä lapsille
  • Tulosten perusteella on mahdollista ennustaa rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisen riski (ottaen huomioon kaikki potilaiden tiedot)

Analyysi BRCA1: stä ja BRCA2: sta

Laboratoriossa ei tutkita kaikkia tunnettuja 500-tyyppisiä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiogeenejä, vaan vain 1-10 (laboratoriosta riippuen). Siksi tutkimuksen tulos on seuraava:

  • mutaatiota ei havaittu (havaittu)
  • havaittu mutaatio (havaitsematon)

Muista, että jokaisella laboratoriolla tai pikemminkin laboratoriolaitteilla ja reagensseilla on "omat" standardit. Laboratoriotutkimuksen muodossa ne ovat sarakkeessa - viitearvot tai normi.

Kussakin tapauksessa analyysin tulos on luettava asiantuntijan - synnytyslääkärin, gynekologin, onkologin, rintojen asiantuntijan, geneettisen asiantuntijan.

Mitä analyysin tulos tarkoittaa?

BRCA1- ja / tai BRCA2-geenimutaation positiivinen testitulos tarkoittaa geenien "korjaamomiehen" puuttumista ja lisääntynyttä riskiä rintasyövän ja / tai munasarjojen kehittymiselle naisessa, eturauhasessa ja rintakehässä.

BRCA-mutaation puuttuminen ei takaa sitä, että henkilö ei saa syöpää.

BRCA1- ja BRCA2-mutaation geneettinen diagnostiikka

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden geneettinen diagnoosi.
Rintasyövän riski vaihtelee perheen perinnöllisen taipumuksen mukaan. Noin 5-10% rintasyövän tapauksista liittyy DNA-mutaatioihin.

Rintasyövän kehittymisriski naiselle, jonka äiti tai sisar kärsi tästä taudista, on 1,5–3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden lähisukulaisilla ei ollut rintasyöpää.

BRCA1-geenimutaatiot ovat 1,5-2 kertaa yleisempiä kuin BRCA2. BRCA-mutaatioiden todennäköisyys on suurempi, jos rintasyöpä havaitaan nuorena ja on erityisen korkea, jos rintarauhaset ovat kahdenvälisiä, ja jos munasarjasyöpä on diagnosoitu potilaalla tai hänen lähisukulaisissaan.

Naisilla, joilla on BRCA1-geenimutaatio, riski rintasyövän kehittymisestä elinaikana on 50–80% ja syöpäriski toisessa rintasyöpässä - 40-60%. Munasarjasyövän riski 15–45% (ks. Kuva 1 ja 2)

BRCA2-mutaation omaavilla naisilla on rintasyövän riski 50–85% elinaikana ja munasarjasyövän riski 10–20%.

On tärkeää, että jopa 70% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA1-geenimutaation läsnä ollessa ja 50% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA2-mutaatiossa esiintyy ennen 50 vuoden ikää - nuorilla naisilla.

BRCA-mutaation läsnäoloa pidetään epäsuotuisana prognostisena merkkinä rintasyövässä. Rintasyövän esiintyminen geenin BRCA1-ominaisuuden mutaatiossa:

  • infiltratiivinen duktaalinen morfologinen versio. Tämäntyyppisellä syöpällä on kurssin erittäin aggressiivinen muoto. Syöpäsolut leviävät hyvin nopeasti veren ja imusolmukkeiden läpi imusolmukkeisiin, lihaksiin, maksaan, niveliin ja luuhun, munuaisiin ja hengityselimiin. Infiltratiivisen syövän metastaaseilla on oma erityispiirteensä: ne voivat latenttisesti esiintyä riittävän pitkään, paljastamatta itseään, alkaa kasvaa ja lisääntyä vähintään kymmenen vuotta alkuperäisen pahanlaatuisen kasvun täydellisen poistamisen jälkeen.
  • alhainen tuumorin erilaistumisaste. Mitä pienempi solujen erilaistuminen on, sitä nopeammin kasvain kasvaa ja sitä aikaisemmin se antaa metastaaseja.
  • aneuploidi, jossa on suuri osa kasvusta - määrittää prosessin nopean etenemisen
  • estrogeenireseptorien ja HER2-ilmentymisen puute
  • p53-geenin mutaatio, joka vaikeuttaa kasvain itsetuhoamista.

Toisin kuin rintasyöpä, oletetaan, että munasarjasyövän aiheuttama BRCA on suotuisampi. BRCA-mutaatioon liittyvä munasarjasyöpä kehittyy myöhemmin kuin rintasyöpä (yli 40 vuotta). Sille on ominaista:

  • alhainen erilaistumisaste
  • papillaarinen seroosi tai endometrioidi- adenokarsinooma
  • p53-geenimutaatio

On tärkeää ymmärtää, että BRCA-geenien mutaatioiden kantajat sairastuvat aikaisemmin tai myöhemmin syöpään, jos mitään ei tehdä sairastumisriskin ja varhaisen diagnoosin vähentämiseksi tavanomaisella rintojen MRI: llä. Siten rintasyövän kehittymisriski ennen 80-vuotiaita on 72% BRCA1-mutaatiovälineille ja 69% BRCA2-kantajille. Munasarjasyövän yhteenlaskettu riski on vastaavasti 44% ja 17%.

Mutta vaikka tuumori olisi poistettu - tämä ei ratkaise ongelmaa. Toistuvan rintasyövän kumulatiivinen riski 20 vuotta ensimmäisen diagnoosin jälkeen on arvioitu 40% BRCA1-kantajille ja 26% BRCA2-kantajille.

Rintasyövän esiintyvyys lisääntyy dramaattisesti 30-40-vuotiaana BRCA1-kantajilla ja 40–50-vuotiailla BRCA2-kantajilla ja pysyy sitten vakiona 80 vuoteen saakka. Munasarjasyövän esiintyvyys on 3,6 kertaa suurempi BRCA1-potilaiden keskuudessa kuin BRCA2-kantajien keskuudessa, ja huipputaajuus esiintyy 61–70-vuotiaiden naisten keskuudessa riippumatta mutaation tyypistä.

Rintasyövän riski kasvaa molempien mutaatioiden kantajien kohdalla lisääntymällä ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia, joilla on ollut rintasyöpä. Munasarjojen kasvainten riski ei sitä vastoin liity perheen historiaan.

Linkki opiskeluun:

Mitä tehdä - geneettinen testi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita varten ja sitten säännöllinen rintojen MRI ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet positiivisen tuloksen sattuessa.

Tarjoamme sinulle tilaisuuden liittyä tieteen uusimpiin ja uusimpiin uutisiin sekä tiede- ja koulutusryhmämme uutisiin, jotta emme menetä mitään.