Verikoe brca

Noin 5-10% kaikista rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista on perinnöllisiä, niiden kehitys voi liittyä mutaatioihin BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.

MITÄ TÄMÄ NÄYTTEET ovat?

BRCA1- ja BRCA2-geenit koodaavat proteiineja, jotka auttavat korjaamaan DNA-vaurioita ja ylläpitämään genomin vakautta. Näiden geenien mutaatiot johtavat kromosomaaliseen epävakauteen ja rintarauhasen, munasarjojen ja muiden elinten solujen pahanlaatuiseen transformaatioon. Naisilla, joilla on jonkin verran BRCA1 / 2-geenin alleeleja sukusoluja, rintasyövän kehittymisen riski on 85% (tämä riski vaihtelee jonkin verran riippuen mutaation sijainnista ja / tai tyypistä). Munasarjasyöpään tämä riski on - 50%. BRCA1 / 2-geenien synnynnäisten mutaatioiden kantajissa on myös lisääntynyt alttius paksusuolen ja eturauhasen kasvainten kehittymiselle.

Kenelle näytetään verenluovutus brca 1 ja 2

Potilaat tarvitsevat geneettisen tutkimuksen, jonka henkilökohtainen tai perheen historia on:

• diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita;
• Ensisijainen monirintasyöpä, jossa on monikeskustauti;
• molempien rintarauhasen syöpä (primaarinen synkroninen ja metakroninen syöpä, metastasoitunut rintarauhasen leesio);
• rintojen ja munasarjasyövän yhdistelmä;
• tunnistettujen mutaatioiden läsnäolo lähisukun BRCA-geeneissä;
• Rintasyöpä miehillä;
• diagnosoitu kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä;
• Etninen alkuperä (Ashkenazi).

Mitä tarkoittaa mutaatioiden havaitseminen BRCA1- ja / tai BRCA2-geeneissä verikokeessa?

  • Koehenkilöllä on lisääntynyt riski sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin. Varoitus! Mutaation läsnäolo ei merkitse sairauden pakollista kehittymistä.
  • Jokaisella tutkitulla lapsella on 50% mahdollisuus periä mutaatio BRCA1- tai BRCA2-geeneissä.
  • Korkean todennäköisyyden omaavan henkilön sisarukset voivat olla mutaatioiden kantajia geeneissä BRCA1 tai BRCA2.

Entä jos brca-analyysissä on mutaatio?

Yleiset suositukset naisille ja miehille BRCA1- tai BRCA2-geenien mutaatioiden tunnistamisessa testissä:

1. Muiden riippumattomien riskitekijöiden (tupakointi, ionisoiva säteily, karsinogeenien vaikutus) poistaminen.

2. Geneettinen seulonta folaattisykliin liittyvien geenien polymorfismien havaitsemiseksi (folaattisyklin entsyymien geneettiset viat voivat edelleen lisätä karsinogeneesin riskiä.)

3. Aikuisten lasten ja läheisten sukulaisten tutkiminen näiden geenien mutaatioiden kuljettamiseksi.

4. Konsultointi onkologi-mammologi ja geneettikko.

Yksityiskohtaisempia tietoja ja yksittäisiä suosituksia on lisäksi tilattava palvelu ”Geneettisen lääkärin päättäminen” palveluun ”BRCA Analysis”

Rintojen ja munasarjasyöpä - Basic

Geenikompleksin koostumus:

  1. Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 5382InsC
  2. Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 4153DelA
  3. Rintasyöpä 2 (BRCA2). Polymorfismi: 6174DelT
  4. Rintasyöpä 1 BRCA1: 185delAG
  5. Rintasyöpä 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Rintasyöpä 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Rintasyöpä 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Rintasyöpä 1 BRCA1: 2080delA

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpämuoto. Niinpä Venäjällä kaikilla syöpää sairastavilla naisilla on joka viides (21%) tätä erityistä patologiaa - rintasyöpä.
Joka vuosi yli 65 tuhatta naista kuulee hirvittävän diagnoosin, joista yli 22 tuhatta kuolee. Vaikka on mahdollista täysin päästä eroon taudista varhaisessa vaiheessa 94 prosentissa tapauksista. Tämä kompleksi sisältää mutaatioiden tunnistamisen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.

Rintasyöpä ja perinnöllisyys:

Rintasyöpää sairauden perheen historiaan on pidetty riskitekijänä monta vuotta. Noin sata vuotta sitten perheilmoitusta on raportoitu sukupolvelta toiselle. Joissakin perheissä vain rintasyöpä vaikuttaa; muissa syöpätyypeissä.
Noin 10-15% rintasyövän tapauksista on perinnöllisiä. Rintasyövän riski naiselle, jonka äiti tai sisar on kärsinyt tästä taudista, on 1,5–3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden lähisukulaisilla ei ollut rintasyöpää.
Eniten tutkittua syöpää pidetään rintasyöpänä kaikkialla maailmassa. Joka vuosi ilmestyy uutta tietoa tämän syövän luonteesta ja kehitetään hoitomenetelmiä.

Geenit BRCA1 ja BRCA2:

1990-luvun alussa BRCA1 ja BRCA2 tunnistettiin rintasyövän ja munasarjasyövän altistumisgeeneiksi.
BRCA1- ja BRCA2-geenien perinnölliset mutaatiot johtavat rintasyövän kehittymisriskin lisääntymiseen. Molemmat näistä geeneistä liittyvät genomin vakauden varmistamiseen ja tarkemmin sanoen homologisen rekombinaation mekanismiin kaksisäikeisen DNA: n korjaamiseksi.
Rintasyövän lisäksi BRCA1-geenin mutaatioita esiintyy munasarjasyövässä, molemmat kasvainmuodot kehittyvät aikaisemmin kuin ei-perinnöllisessä rintasyövässä.

BRCA1-assosioituneisiin kasvaimiin liittyy yleensä epäsuotuisa ennuste potilaalle, koska ne liittyvät usein kolminkertaiseen negatiiviseen rintasyöpään. Tämä alatyyppi on nimetty niin, että kasvainsoluissa ei ole kolmen geenin ilmentymistä kerralla - HER2, estrogeenireseptorit ja progesteroni, joten lääkkeiden vuorovaikutukseen näiden reseptorien kanssa tapahtuva hoito on mahdotonta.
BRCA2-geeni on mukana myös DNA-korjausprosesseissa ja ylläpitää genomin vakautta osittain BRCA1-kompleksin kanssa osittain vuorovaikutuksessa muiden molekyylien kanssa.

Myös tietyille yhteisöille ja maantieteellisille ryhmille ominaisia ​​mutaatioita kuvataan maamme asukkaille. Näin ollen Venäjällä BRCA1-mutaatioita edustavat pääasiassa viisi muunnosta, joista 80% on 5382insC. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot johtavat rintasolujen, munasarjojen ja muiden elinten kromosomaaliseen epävakauteen ja pahanlaatuiseen transformaatioon.

Rintasyövän riski naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita:

Naisilla - mutaatioiden kantajilla yhdessä BRCA1- ja BRCA2-geeneistä rintasyöpä- ja munasarjasyövän (harvemmin muiden syöpätyyppien) riski on suurempi kuin muissa.
On korostettava, että rintasyövän kehittymisen vaara vaihtelee perheen historiasta riippuen. Rintasyövän toistumisen riski naisessa, jolla on jo rintasyövän mutaatio, on 50%. Munasarjasyövän riski BRCA1-geenin mutaation kantajissa on 16-63% ja BRCA2-geenin mutaation kantajissa - 16-27%.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

  • Osana rintasyövän seulonta- ja ennaltaehkäisyohjelmaa perinnöllisen alttiuden todennäköisyyden määrittämiseksi.
  • Naiset, joiden sukulaisilla oli mutaatio jollakin geenistä.
  • Naiset, joilla on rinta- tai munasarjasyöpä perheen historiaan.
  • Naiset, joilla on ollut rintasyöpä ennen 50 vuotta tai jotka ovat kärsineet kahdenvälisestä rintasyövästä.
  • Naiset, joilla on ollut munasarjasyöpä.

ilmainen analyysi BRCA1: ssä, BRCA2: ssa

Analyysi tehdään lauantaisin eri CDC-kaupungeissa - sinun täytyy tarkastella aikataulua ja valita päivä / paikka, milloin ja missä on kätevä lahjoittaa verta.

Ottaen huomioon Invitron kustannukset BRCA 1,2: stä 4340 ruplaan ja aidan kanssa - mielestäni terveysministeriö on erittäin mukava suorittaa tällainen tutkimus ilmaiseksi.
Ja kantakaamme meidät kaikki.

Tuon päivityskommentit troulala

Kirjoitan lisäksi niille, jotka eivät tiedä, millaista analyysiä. Mainitsen pediatrian Anna Levadnan instagram, joka myös kirjoitti tästä toiminnasta.

BRCA1 ja BRCA2 ovat geenejä, jotka estävät kasvaimen kasvua. Tavallisesti ne tarjoavat solun vakauden ja auttavat estämään niiden hallitsemattoman kasvun. BRCA1: n ja BRCA2: n verikoe määrittää perinnöllisen rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisen riskin.

Jos testitulos on negatiivinen, se tarkoittaa, että sinulla ei ole geneettisesti määritettyä syöpää. Venäjällä on perinnöllinen syöpä

20%. Loput 80% on kasvainten spontaani muodostuminen, joka havaitaan säännöllisen lääkärintarkastuksen avulla. Näin ollen negatiivinen tulos ei estä vuosittaisten lääketieteellisten tutkimusten suorittamista.
Jos tulos osoittaa poikkeamia, naiset kutsutaan Moskovan naisten terveysklinikaan. SA Loginova DZM. Miehet klinikalla.

Rinta- ja munasarjasyövän merkkiaineet - BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on yksi rintasyövän ja / tai munasarjasyövän mahdollisista syistä naisilla.

Synonyymit: BRCA, rintasyöpäherkkyyden geenit 1 ja 2, rintasyöpägeeni 1 ja rintasyöpägeeni 2

BRCA1-geeni ja BRCA2 ovat

osa ihmisen DNA: ta. Sen muutos lisää riskiä sairastua rintojen ja munasarjojen pahanlaatuisiin kasvaimiin naisilla, eturauhasilla ja rintarauhasilla miehillä.

Geeni on osa vanhemmista periytyvää DNA: ta. Lapsi saa puolet geneettisestä tiedosta äidiltä, ​​puolet isältä. Ihmiskehossa on 20 000 geeniä, joista jokainen suorittaa oman roolinsa.

BRCA1-geeniä ja BRCA2: ta kutsutaan "tuumorin tukahduttamiseksi", kirjaimellisesti - tukahduttamalla kasvainta. BRCA palauttaa vaurioituneet DNA-paikat vähentäen kasvaimen kehittymiseen johtavien mutaatioiden kertymistä. BRCA-geenimutaation seurauksena DNA menettää kykynsä korjata omia virheitään.

5 faktaa geenistä BRCA1 ja BRCA2

  • henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiossa, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa
  • EI kaikki tämän geenin kantajat saavat syöpää
  • modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä
  • todennäköisyys muuttaa BRCA-geenin lapsille on 50%
  • geeni siirretään sukupolvelta toiselle

Rintasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Rintasyöpään alkaa rintasolujen hallitsematon kasvu ja jakautuminen, jotka muodostavat pahanlaatuisen kasvaimen. Syöpä voi ilmetä eri naisilla eri tavoin. Joillekin tuumori sijaitsee monien vuosien ajan vain rintarauhasessa, kun taas toisten kohdalla se ulottuu imusolmukkeisiin jo ennen kuin sinetti löytyy rintaan.

Yksi kahdeksasta naisesta (1: 8) kehittää rintasyövän koko elämänsä ajan. Vertailun vuoksi - sama mahdollisuus saada tavallinen migreeni!

Ei ole mitään poikkeuksellista, että joku lähisukulaisista on syöpä, sillä useimmat syöpätapaukset ovat satunnaisia, ts. syntyy satunnaisesti, virheellisesti. Eri geenien mutaatiot aiheuttavat vain 5-10% rintasyövistä, ts. niitä voidaan kutsua perinnöllisiksi. Tällaisten geenien lukumäärä on varsin suuri, tässä on joitakin niistä: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Tässä artikkelissa kuvatut BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot sisältävät myös noin 500 tapaa rikkoa ja ovat vastuussa 20% perinnöllisen rintasyövän tapauksista.

Count. N: n kaupungissa elää 10 000 naista, joista 1250 kehittää rintasyöpää koko elämässään, jos katsomme, että 10 prosentissa syöpistä on peritty, 125 tapauksessa syöpää voidaan pitää geneettisesti määritettynä. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on "syyllinen" 24 tapauksessa. Kaikista naisista (kaikista ikäryhmistä, sosiaalisesta asemasta jne.) Yhteensä 10 000 BRCA-mutaatio aiheuttaa 24 rintasyöpätapausta.

Naisilla, joilla on muuntunut BRCA1- ja / tai BRCA2-geeni, on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään, mutta jopa tämä riski ei takaa syöpää.

Keskimäärin naiselle, jolla on 1–2 lähisukulaisia ​​rintasyöpään, sairastumisriski on 17–30%, BRCA1-geenimutaation kantaja - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Tällöin syöpä kehittyy nuoremmalla iällä ja on todennäköistä, että se toistuu hoidon jälkeen.

BRCA-mutaation naaraspuolisten kantajien rintasyövän esiintymisen riskin hallintaan on kaksi päävaihtoehtoa:

1. varhainen diagnoosi - gynekologin suorittama tutkimus, useammin käynti lääkärissä, kattavat lääkärintarkastukset naisille

  • rintarauhasen säännöllinen itsetarkastus - 1 kerta kuukaudessa 20 vuodesta
  • mammografia 1 vuosi vuodessa 40 vuodesta
  • MRI 1 vuosi vuodessa 30 vuoden kuluttua
  • tarvittaessa CA 15-3

2. rintarauhasen täydellinen poistaminen - kokonaismyrkytys

Kussakin tapauksessa päätös tehdään vain naisen toimesta, jokainen tapaus on yksilöllinen, ja jokaisella päätöksellä on omat riskinsä ja sivuvaikutuksensa.

Niistä 10 000 naisesta, jotka tupakoivat samassa kaupungissa N, keuhkosyöpä diagnosoidaan vuonna 1160! Nyt on kysymys: kuinka monta naista haluaa ottaa testin BRCA: lle ja kuinka moni lopettaa tupakoinnin? Onko olemassa eroa - riski, jota hallitset (tupakointi) ja joka voi johtua siitä, että se tapahtui niin (perinnöllisyys, geenit)?

Yleisiä tapoja vähentää rintasyövän kehittymistä:

  • säännölliset tarkastukset
  • terveellistä elämäntapaa
  • tasapainoinen ruokavalio
  • alle 35-vuotias äitiys
  • imetys
  • tupakoinnin lopettaminen, alkoholi
  • älä ota hormonaalisia ehkäisyvalmisteita, hormonikorvaushoitoa vaihdevuosien aikana
  • täydellinen rintojen poisto

Munasarjasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Munasarjasyövän riski naisella on noin 2%, ja jos perheessä on tapauksia, 4-5%. Jos on BRCA1-geenimutaatioita, niin munasarjasyövän todennäköisyys nousee 40-60%: iin, BRCA2 - 10-30% (naisille, jotka ovat yli 40-vuotiaita). Munasarjasyövän diagnoosi perustuu useiden tutkimustyyppien yhdistelmään: gynekologinen tutkimus, emättimen ultraääni, laparoskooppi, lantion elinten CT, tuumorimarkkereiden tutkimus - CA 125 ja HE4.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio miehillä

  • BRCA1- ja 2-geenimutaatiot koskevat miehiä, sekä kantajia että tietyntyyppisten kasvainten suoria riskiryhmiä
  • BRCA1-mutaation tapauksessa rintasyövän riski on lisääntynyt (0,1-1%) ja eturauhassyövän riski on verrattavissa väestön riskiin (ts. se ei eroa)
  • BRCA2-mutaation läsnä ollessa rintasyövän riski on 5-10% ja eturauhassyövän todennäköisyys on 20-25%
  • miehet siirtävät geenin BRCA1 ja BRCA2 jälkeläisille

BRCA1- ja BRCA2-analyysin ominaisuudet

  • Tutkimusta suositellaan vain pienelle riskiryhmälle sekä naisille että miehille.
  • analyysi tehdään kerran elinaikana
  • Geneettinen testaus ei paljasta kaikkia BRCA-geenimutaatioita, vaan vain osaa.
  • analyysi on merkityksetöntä lapsille
  • Tulosten perusteella on mahdollista ennustaa rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisen riski (ottaen huomioon kaikki potilaiden tiedot)

Analyysi BRCA1: stä ja BRCA2: sta

Laboratoriossa ei tutkita kaikkia tunnettuja 500-tyyppisiä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiogeenejä, vaan vain 1-10 (laboratoriosta riippuen). Siksi tutkimuksen tulos on seuraava:

  • mutaatiota ei havaittu (havaittu)
  • havaittu mutaatio (havaitsematon)

Muista, että jokaisella laboratoriolla tai pikemminkin laboratoriolaitteilla ja reagensseilla on "omat" standardit. Laboratoriotutkimuksen muodossa ne ovat sarakkeessa - viitearvot tai normi.

Kussakin tapauksessa analyysin tulos on luettava asiantuntijan - synnytyslääkärin, gynekologin, onkologin, rintojen asiantuntijan, geneettisen asiantuntijan.

Mitä analyysin tulos tarkoittaa?

BRCA1- ja / tai BRCA2-geenimutaation positiivinen testitulos tarkoittaa geenien "korjaamomiehen" puuttumista ja lisääntynyttä riskiä rintasyövän ja / tai munasarjojen kehittymiselle naisessa, eturauhasessa ja rintakehässä.

BRCA-mutaation puuttuminen ei takaa sitä, että henkilö ei saa syöpää.

BRCA-ANALYYSI

BLACK BRCA 1: n ja 2: n genetiikkaanalyysi

BRCA 1 ja BRCA2 ovat ihmisen geenejä, jotka kuuluvat kasvaimen suppressoreina tunnetun geeniryhmän joukkoon. Normaalissa rakenteessa BRCA 1 ja BRCA 2 takaavat solujen geneettisen materiaalin (DNA) stabiilisuuden ja estävät niiden hallitsemattoman kasvun. Näiden geenien mutaatiot liittyvät munasarjojen ja rintasyövän perinnöllisten muotojen kehittymisen riskiin.

Rintasyöpäanalyysi - BRCA 1 -geeni - on tullut tunnetuksi suurelle yleisölle amerikkalaisen näyttelijä Angelina Jolien viimeaikaisista toimista ja lausunnoista - ja sitä kutsutaan varmasti Angelina Jolie Voightin - "geeni Jolie" - genomiksi. Koska BRCA 1/2: n verikokeella tunnistettu spesifisen BRCA1-geenin mutaatio oli läsnä, elokuvan tähden oli 87%: n riski tulla rintasyöpään ja 50%: iin munasarjasyöpään. Jotta elää pysyvästi Damoklesin miekan alla, Jolie päätti käydä läpi kaksinkertaisen mastektomian (hän ​​kirurgisesti poistanut molemmat rinnat). Muista, että Angelina Jolie Marshallinin äiti Bertrand kuoli munasarjasyöpään vuonna 2007 ja äskettäin kuoli rintasyövästä ja hänen tätiään, sisar Marchelyn. Tilanne on epäilemättä epäselvä eikä ole täysin motivoitunut, mutta kuitenkin on luotu ennakkotapaus.

Naisen elinaikana rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa merkittävästi, jos hän perii haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ja tällaisella naisella on suurempi riski sairastua näihin sairauksiin varhaisessa iässä (ennen vaihdevuodet) ja usein on useita läheisiä sukulaisia, jotka samanlainen diagnoosi. BRCA 1 -geenin haitalliset mutaatiot voivat myös lisätä kohdunkaulan, kohdun, haiman ja paksusuolen syövän riskiä.

EDISTÄMINEN
20.3.2017 alkaen!

Alennukset, jos suoritat analyysin:
2 henkilöä - 15%
3 henkilöä - 20%
4 hengestä - 25%

BRCA 2 -geenin haitalliset mutaatiot voivat edelleen lisätä haimasyövän, mahalaukun, sappirakon ja sappikanavien ja ihon riskiä. Miehillä, joilla on nämä mutaatiot, on myös suurempi riski sairastua rintasyöpään. Myös miehillä, joilla on haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, voi olla suurempi riski muiden syöpätyyppien - haiman, kiveksen, eturauhanen - kehittymiseen.

”Perinnöllinen munasarjojen ja rintasyövän oireyhtymä” on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa lisääntynyt geneettinen riski, useimmiten jopa 50-vuotiaana. Tutkimukset osoittavat, että noin 10% rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista johtuu näistä kahdesta geenistä - BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit voidaan saada joko isältä tai äidiltä. BRCA ANALYSIS havaitsee mutaatioiden läsnäolon näissä geeneissä, jotta voit ryhtyä toimiin syöpäkehityksen todennäköisyyden vähentämiseksi.

BRCA-ANALYYSI
HYVÄ

Onkologian todennäköisyys, joka liittyy haitalliseen mutaatioon BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, on korkein perheissä, joissa on useita rintasyöpätapauksia, molemmissa munasarjojen ja rintasyövän tapauksissa, jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on kaksi primaarisen syövän pistettä. Kaikissa tällaisissa perheissä olevilla naisilla ei kuitenkaan ole haitallisia mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, eikä jokaisessa tällaisten perheiden syöpissä ole kyseisten geenien mutaatioita. Lisäksi jokainen nainen, jolla on mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ei synny rintasyövän ja munasarjasyövän. Jos rintasyöpätesti on positiivinen, on useita mahdollisuuksia, jotka auttavat henkilöä hallitsemaan tätä riskiä.

BRCA-ANALYYSI
NEGATIIVINEN


Geneettisen testauksen edut ovat ilmeisiä riippumatta siitä, onko BRCA 1/2 -testillä positiivinen vai negatiivinen tulos. Negatiivisen tuloksen etuna on se, että se antaa helpotuksen tunteen ja torjuu tarpeen syvällisempää tutkimusta tai puuttumista. Positiivinen testitulos voi poistaa epävarmuuden ja antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä tulevaisuudestasi, mukaan lukien ehkäisevien toimenpiteiden tekeminen syöpäriskin vähentämiseksi.

MITEN VÄHITTÄMINEN VERKKO-ANALYYSI MUTTIOILLE BRCA 1 JA BRCA 2 GENES -SUUNNITELMAISSA

Jos olet kiinnostunut luovuttamaan veren BRCA 1/2: lle, on ongelmia rintarauhasen kanssa, josta on keskusteltava erikoislääkärin kanssa, tapaamaan lääkärikeskuksen onkologi-mammologi. Asiantuntijamme diagnosoi ja määrittelee hoito-ohjelman tutkimuksen, palpationin, ultraäänen, histologisen, sytologisen tutkimuksen, anamneesin, potilaan yksityiskohtaisen selvityksen ja tunteiden perusteella.

Mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä (8 pistettä)

ajan suorituskykyä

Analyysi on valmis 3 päivän kuluessa (lukuun ottamatta biomateriaalin ottamispäivää). Saat tulokset sähköpostitse. postitse heti valmiudesta.

Määräaika: 3 päivää (paitsi biomateriaalin ottamispäivää)

Analyysin valmistelu

24 tuntia rajoittaa rasvaa ja paistettuja elintarvikkeita, poistaa alkoholia ja raskasta fyysistä rasitusta sekä röntgenkuvia, fluorografiaa, ultraääniä ja fysioterapiaa.

4 tuntia ennen veren luovuttamista, älä syö, juo vain puhdasta vettä.

Keskustele lääkärisi kanssa käytetyistä lääkkeistä ja tarpeesta lopettaa ne.

Brca1 ja brca2 analyysi invitroissa

Hyvä päivä! äitini on rintasyöpä, isoäitini oli myös syöpä, äitini serkku oli myös rintasyöpä. Minulla on polykystinen ja FKM. Kun kaksi kystaa lävistetään, toisen sytologia osoitti apokriinisen epiteelin proliferaation läsnäolon papillaarimaisia ​​rakenteita muodostamalla kystisen ontelon vähäisen määrän elementtejä. Kaksi kuukautta sen jälkeen, kun sama tilavuus oli tunkeutunut, ilmestyi uudelleen. Päätin ottaa testin # 124 GP (rintarauhas- ja / tai munasarjasyövän tapaukset) Invitrossa.
tulokset:
BRCA1 (3 mutaatiota) - EI DETECTED
BRCA2 (6174 del T) - INS / INS

Haluaisin tietää, kuinka usein sinun täytyy ottaa tämä testi, koska kuten ymmärrän, se seikka, että tänään ei ole geenimutaatiota, ei osoita, että se on aina tällainen? ja että minulla ei ole syöpää.
Ja toisessa kysymyksessä voi olla enemmän geenejä, jotka ovat vastuussa rintasyövästä, jonka minun täytyy siirtää? jotka eivät kuuluneet tähän testinumeroon 124?

Toivon todella vastausta, kiitos etukäteen.

Et ole tunnistanut niitä, kun tutkimuksessa on havaittu lisääntyneeseen rintasyövän kehittymisriskiin liittyviä mutaatioita. Lisäksi voit suorittaa tutkimuksia, joilla pyritään diagnosoimaan syöpäsairauden herkkyys läsnäolon seurauksena heikentyneen ksenobioottisen detoksifikaation ja mutaatioiden läsnäolon folaattisyklientsyymigeeneissä (testit nro 7211, 7571, 7591, 7581, 7321, 7331, 7301, 7311, 7601). Tarkemmat tiedot tutkimushinnoista ja niihin valmistautumisesta löytyvät INVITRO-laboratorion verkkosivuilta kohdista "Analyysit ja hinnat" ja "Tutkimusprofiilit" sekä soittamalla numeroon 363-0-363 (yksi viite INVITRO-laboratoriosta). Testitulosten perusteella voit saada laboratoriotutkimuslääkärin kuulemisen, jossa määritetään lisää taktiikkaa INVITRO-laboratorion verkkosivuilla ”Lääkärin ilmaiset neuvottelut”.

Brca1 ja brca2 analyysi invitroissa

Analyysi tehdään paljon, missä - ja "Invitro" sekä Onkologian tutkimuslaitos jne. Jne.
Analyysi nimetään, jos on syytä epäillä kokoonpanon esiintymistä, yleensä nämä syyt ovat:
1. rintasyövän tai munasarjasyövän sukulaisen esiintyminen, joka syntyi nuorena (enintään 40 vuotta)
2 Useita verisukulaisia, joilla on rintasyöpä tai munasarjasyöpä.

Analyysin tulkinta - vain onkogeeninen lääkäri.

em14, kiitos vastauksesta! Tiedätkö analyysin likimääräiset kustannukset?


Tiedättekö, että nyt lukutaidottomia ei ole asetettu arkkuun, vaan asetettu?


LAPSILLA HOUSE TODELLISESTI VALO.
Ne eivät ole koskaan asettaneet valoa hänelle!

Analyysi tehdään paljon, missä - ja "Invitro" sekä Onkologian tutkimuslaitos jne. Jne.
Analyysi nimetään, jos on syytä epäillä kokoonpanon esiintymistä, yleensä nämä syyt ovat:
1. rintasyövän tai munasarjasyövän sukulaisen esiintyminen, joka syntyi nuorena (enintään 40 vuotta)
2 Useita verisukulaisia, joilla on rintasyöpä tai munasarjasyöpä.

Analyysin tulkinta - vain onkogeeninen lääkäri.

__________________
Sinun täytyy olla parempi kuin eilen eikä parempi kuin toiset. Vaikka tämä elämänstrategia ei ole helpoin, mutta kaikkein win-win.

Kuinka paljon ikäviä asioita, joita he eivät sanoisi minusta, tuntisin yhä enemmän itsestäni.

On parempi kuulla genetiikkaa. Tiedän, että miehet voivat olla myös BRCA1 / 2-mutaatioiden kantajia, ja tässä tapauksessa heillä on myös lisääntynyt rintasyövän (vaikka paljon vähemmän kuin naiset) ja joidenkin muiden syöpien todennäköisyys.

Toinen asia on se, että jos isoisä oli mutaatio, hänen perintönsä todennäköisyys on neljäsosa. Joka tapauksessa suosittelen konsultointia onkogenetiikalla - ja keskityn edelleen hänen suositukseensa.

Jos isän äiti tai sisar on elossa, olisi sopivinta tarkistaa mutaatioita. Jos näin ei ole, kukaan muu ei tarvitse tarkistaa. Jos näin on, on parempi tarkastaa kaikki verisukulaiset.

Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Tutkimukset mutaatioista geeneissä BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Rintasyöpä (BC) on yleisin naisten diagnosoitu syöpä. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen syy onkologiseen gynekologiseen kuolemaan sairauden asymptomaattisen kulun takia sen alkuvaiheessa (jopa 80% OC: n tapauksista havaitaan sairauden vaiheessa III-IV, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rintasyövän ja OC: n varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämän tutkimuksen avulla voimme vahvistaa perinnöllisen alttiuden syöpään ja muodostaa ryhmiä, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja munasarjasyöpään patogeenisesti perustellussa syöpä ehkäisyssä ja / tai syövän alkuvaiheessa. Tämä voi vähentää merkittävästi ajoitetun hoidon esiintyvyyttä ja parantaa niiden tuloksia.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

  • Perhehistoria (tauti havaittiin lähisukulaisella).
  • Sairaus on varhaisessa (enintään 40-vuotiaana).
  • Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.

Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei havaita, sarakkeessa "Tulos" tehdään "Ei havaittu", jos havaitaan mutaatio - "Havaittu". Tämän parametrin edessä olevassa sarakkeessa "Referenssiarvot" on arvo "Ei havaittu".

Tutkimusmenetelmä: vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensointimenetelmällä käyttäen Qiagenin (Saksa) reagensseja ja laitteita.

"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["own_bmat"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => array (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["nimi"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (naisille 30+) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "41470" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu 30-vuotiaille ja sitä vanhemmille naisille poikkeavuuksien havaitsemiseksi useissa elimissä ja kehon järjestelmissä, jotka ovat pääasiassa tämän ikäryhmän ominaispiirteitä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkit, maksan toiminnan diagnosointi ja sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhaset, vatsa, haima, suolisto, tyypin 2 diabetes, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, tilastojen arviointi erilaisia ​​vitamiineja, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisissa sairauksissa, loistaudit, kasvainmerkit; geneettinen alttius raskauden komplikaatioille, tromboosi, rinta- ja munasarjasyöpä.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

  • yli 30-vuotiaiden naisten ennaltaehkäisevää tutkimusta.

Huomaamme huomionne siihen, että 21.11.2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-ФЗ "Kansalaisten terveydensuojelun perusteista Venäjän kansanterveyden suojelun perusteista" mukaisen tutkimustulosten, diagnoosin ja lääkemääräyksen tulkinnan on oltava erikoistuneen lääkäri.

"[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

96-10-008. BRCA- ja SNEC2-geenien yleisimpien mutaatioiden tunnistaminen ja FGFR2-geenin primäärirakenteen muunnoksen määrittäminen (BRCA1- 5382insC; SNEC2-1100delC; primäärirakenteen FGFR2: n määrittäminen)

Biomateriaali: veri EDTA: lla

Määräaika (laboratoriossa): 5 päivää *

kuvaus

Rintasyöpä on naisten yleisimpiä syöpiä. Rintasyövän tai munasarjasyövän esiintyminen ja kehittyminen johtaa usein vakaviin seurauksiin hoidosta huolimatta. Perinnöllinen muoto on yli kolmasosa kaikista alle 30-vuotiaista rintasyöpätapauksista. Taudin keski-ikä BRCA1- ja BRCA2-geenien perinnöllisistä mutaatioista johtuen on 40-50 vuotta. Mutaatioiden havaitseminen osoittaa näiden tautien suuren riskin. Säännölliset tutkimukset varmistavat taudin varalta sen varhaisen havaitsemisen ja tehokkaan hoidon. Päinvastoin, tietämättömyys lisääntyneestä riskistä suurella todennäköisyydellä johtaa syövän havaitsemiseen sen myöhäisissä vaiheissa ja siten vakaviin seurauksiin.

Merkinnät

Rintasyövän tai munasarjasyövän esiintyminen perheessä, taudin varhainen ikä, kahdenvälinen rintasyöpä, rintasyöpä tai eturauhassyöpä miehillä. Lisäksi muiden onkologisten sairauksien esiintyminen perheessä: paksusuolen syöpä, vatsa- syöpä, ihosyöpä, kohdunkaulan syöpä, kohdunsisäinen syöpä, kilpirauhassyöpä, leukemia, lymfooma jne. Kaikissa analysoitavissa olevissa geeneissä ei ole mutaatioita ja rasittava perhehistoria Geneettistä neuvontaa ja täydellistä tutkimusta rintasyövän ja munasarjasyövän suurista onkogeenisistä riskeistä on suositeltavaa BRCA1 / 2 ja p53.

Tutkimuksen valmistelu

Erityiskoulutusta ei tarvita. Verinäytteet tehdään aikaisintaan 4 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Epäillään välttää ylikuumenemista, fyysistä rasitusta ja emotionaalista ylikuormitusta. 24 tuntia ennen materiaalin ottamista ei suositella antiviraalisten ja antibakteeristen lääkkeiden ottamista.

Tulosten tulkinta / Tiedot asiantuntijoille

Mutaation läsnäolo osoittaa rintasyövän tai munasarjasyövän riskin, joka on 30-90%. Tarkempi arvo voidaan määrittää lääketieteellisen geneettisen neuvonnan avulla. Mutaation läsnäolo on perusta seurannalle ja muille ehkäiseville toimenpiteille. Suositellaan potilaan sukulaisten molekyyligeneettistä tutkimusta. Esiintyminen rintasyövän tai munasarjasyövän syynä johtuu useiden geenien rakenteellisista muunnoksista, joilla on eri taajuudet Euroopan väestössä. Olemme tunnistaneet yleisimmät mutaatiot Venäjällä ja olemme tältä pohjalta luoneet useita profiileja (monimutkaisia ​​tutkimuksia), jotka poikkeavat tutkimuksen täydellisyydestä.

Mistä analyysi tehdään?

Terveyskeskusten osoitteet, joissa voit tilata tutkimuksen, soita numeroon 8-800-100-363-0
Kaikki SITILABin lääkärikeskukset Vladimirissa >>