retinoblastooma

Retinoblastooma on verkkokalvon pahanlaatuinen kasvain, joka esiintyy paljon useammin lapsuudessa. Retinoblastooma muodostuu alkion alkuperän soluista. Suurin esiintymistiheys havaitaan kahden vuoden iässä, ja viiden vuoden kuluttua tämä kasvain diagnosoidaan erittäin harvoin.

Retinoblastooman syyt

Yleensä verkkokalvon syöpä liittyy geneettisiin poikkeavuuksiin. On Rb-geeni, jonka mutaatio johtaa kasvain muodostumiseen. Joskus tämä mutaatio ei ole periytynyt, ja ihmiset, joilla on ollut tämä tauti, voivat synnyttää terveitä lapsia, mutta tämä tapahtuu harvoin.

synnyssä

Verkkokalvon kasvain kehittyminen voi olla yksipuolinen tai kahdenvälinen. Jälkimmäisessä tapauksessa puhumme useimmissa tapauksissa patologian perinnöllisestä luonteesta. Kahdenvälinen verkkokalvon syöpä diagnosoidaan neljänneksellä potilaista.

Yksipuoliset retinoblastoomat eivät usein ole peritty, mutta tässä tapauksessa on selvä yhteys kromosomipoikkeamiin. Poisto tapahtuu yleensä 13 parin kromosomipituuden pitkässä kädessä (RB1-geeni on vaurioitunut). Tällaisilla vaurioilla potilailla ei ole pelkästään retinoblastooma, vaan on olemassa myös osteosarkooman muodostumisen vaara.

Tutkijat uskovat, että retinoblastooma muodostuu verkkokalvon neuroectoderm-soluista. Tuumorisolut voivat olla eri vaiheissa. Suurilla opuzolilla muodostui ontelon rappeutuminen, nekroosi sekä kalkkeutumiset. Retinoblastooma itsessään koostuu erottamattomista pienikokoisista soluista, joilla on suuri ydin. Tämäntyyppiselle tuumorille on tunnusomaista se, että verkkokalvolla on useita kasvupisteitä. Useimmissa tapauksissa potilaat kuolevat luuston, keskushermoston, luuytimen ja kasvun metastaasin kautta kasvun hermossa.

histogeneettisesti

Retinoblastooman histogeneesin määrittämiseksi ei ole täysin mahdollista. Kuuluisa Virkhov uskoi, että retinoblastooma viittaa gliakasvaimiin, mutta useimmat nykyaikaiset tekijät noudattavat kasvain neuroektodermisen alkuperän teoriaa. Retinoblastooma kehittyy missä tahansa verkkokalvon ydinkerroksessa. Tuumorisoluilla itsessään on hyperkrominen ydin ja melko pieni tilavuus sytoplasma. Soluissa on suuri määrä mitooseja, ilmentyy nekroosia ja apoptoosia. Solujen tuhoutumisvyöhykkeellä muodostuu kalkkeutumisia, jotka ovat erityisen ominaisia ​​suurelle kasvainelle. Retinoblastoomasoluilla voi olla erilainen erotusaste.

Retinoblastooman oireet

Syövän kasvun tyypistä (exophytic tai endophytic) riippuen myös taudin kliininen kuva vaihtelee. Endofyyttisen kasvun tapauksessa retinoblastooma muodostuu soluista, jotka sijaitsevat verkkokalvon sisäpinnalla. Kun eksofyyttinen kasvu on, verkkokalvon ulkokerros on kasvain lähde.

Useimmiten on mahdollista tunnistaa kasvaimen ennen kuin kasvainprosessi on lähtenyt kiertoradan alueelta. Retinoblastooman oireet ovat suurelta osin riippuvaisia ​​opusolin koosta ja sen lokalisoinnista.

Taudin alkuvaiheessa leukosoria on useimmiten läsnä, eli valkoinen pupillin refleksi (kissan silmän oire). Vanhemmat pitävät tätä oiretta patologisena luminesenssina yhdeltä tai molemmilta puolilta. Jotta tämä tulisi havaittavaksi, verkkokalvon kasvain on saavutettava melko suuri koko. Jos tapahtuu kasvaimen verkkokalvon irtoaminen, linssin linssin takana näkyy tuumori, ja tuumori itsessään tulee havaittavaksi. Ennen kuin leukokoria on ilmestynyt, jopa pienet kasvaimet, jotka sijaitsevat verkkokalvon keskivyöhykkeen lähellä, voivat aiheuttaa keskeisen näön menetyksen. Yhden puolen prosessissa potilas menettää binokulaarisen näön, joka aiheuttaa strabismusta.
Retinoblastoomassa näköhäviö on varhainen oire, mutta on melko vaikea tunnistaa, koska pienet lapset eivät voi valittaa. Strabismus, joka on toiseksi yleisin retinoblastooman oire, havaitaan paljon useammin, koska tämä oire on havaittavissa muille.

Verkkokalvon syövän kehittymiseen ei liity kivun oireyhtymän ilmaantumista, ennen kuin toissijainen glaukooma tai tulehdusprosessi liittyy. Retinoblastooman kipu sijoittuu kolmanneksi kaikkien taudin oireiden joukossa.

Kun syöpä on myöhässä, prosessi leviää kiertoradan ulkopuolelle ja johtaa usein metastaaseihin. Kahdenvälisillä perinnöllisillä kasvaimilla on useimmiten useita kasvutaskuja molemmilla puolilla. Jos satunnaista mutaatiota esiintyy, kasvain esiintyy vain yhdessä paikassa.

Retinoblastooman kurssi

Kun verkkokalvon kasvain on silmänsisäisesti paikallaan, on olemassa näkökyvyn uhka. Kun oftalmoskooppinen syöpä voidaan määrittää, jos alue kasvaa 0,25 mm: iin. Ulkoisesti tällainen solmu näyttää läpikuultavalta puolipallon massalta, joka sijaitsee pohjan pohjassa ja peittää verisuonikalvon.

Kun kasvainpaikka kasvaa, se muuttuu läpäisemättömäksi ja muuttuu vaaleanpunaiseksi. Joskus retinoblastooman kasvu suuntautuu lasiaisen kehon sisään (endofyyttinen kasvain). Tämäntyyppinen verkkokalvon syöpä on yleensä löysä ja leviää lasiaiseen aineeseen ja jopa silmän etukammion rakenteisiin. Intraokulaarisen kasvaimen kasvun aikana esiintyy sekundaarista glaukooma, joka liittyy suureen kasvaimen kokoon tai verkkokalvon irtoamiseen. Samanaikaisesti verisuonten kasvu lisääntyy iiriksen rajoissa, mikä johtaa silmänsisäisen paineen kasvuun. Lapsessa silmänsisäinen verenpaine voi aiheuttaa silmämunan koon kasvun, joka vähitellen menettää visuaalisen toiminnan. Edelleen liittyy kivun oireyhtymä, anoreksia, oksentelu. Kun kasvain kasvaa verkkokalvon ulkopuolella, tapahtuu retinoblastooman eksofyyttinen variantti.

Kun prosessi leviää kiertoradan ulkopuolelle, on olemassa uhka paitsi potilaan visioon myös hänen elämäänsä. Tämä johtuu keskushermoston välittömästä läheisyydestä. Useimmiten kasvain tunkeutuu aivorakenteisiin pial- tai optisen hermokuidun kautta. jos kyseessä on koloidin vaurio, siihen liittyy retinoblastooman hematogeeninen metastaasi. Joskus kasvain kasvaa skleraaseen. Imusolmukkeet vaikuttavat myös, ja myöhemmissä vaiheissa esiintyy kaukaisia ​​metastaaseja.

Verkkokalvon syövän diagnosointi

Taudin diagnosointi suoritetaan usein käyttämällä järjestelmän anestesiaa. Voit tehdä tämän käyttämällä MRI, ultraääni, CT. Punainen luuytimen biopsia, aivojen selkäydinnesteiden analyysi voidaan suorittaa. Taudin ennusteen mukaan kaikki potilaat on jaettu viiteen ryhmään (vaihtelevat suotuisasta ja epäedullisimmasta).

Eri diagnoosi

Lääkärin on erotettava retinoblastooma muista tauteista, jotka aiheuttavat verkkokalvon irtoamista. Tällaiset oireet ovat yleensä supistavia verisuonten poikkeavuuksille, joissa telangiektasiat muodostavat verkkokalvon irtoamisen vyöhykkeellä. Myös silloin, kun ultraääni ei tunnista kasvaimen merkkejä. Kuitenkin jotkut patologiat (verkkokalvon dysplasia, cicatricial retinopathy) voivat tuottaa ultraäänikuvan, joka on samanlainen kuin retinoblastooma.

Sinun täytyy myös erottaa tuumori verkkokalvon lasiaisen ja hamartoman granuloomista. Ne voivat liittyä tulehdukseen, mukaan lukien sukkulamatojen tappio. Hamartomas voidaan yhdistää tuberkuloosiskleroosiin ja neurofibromatoosiin. Parasiittisilmätaudissa (Toxicara canis) diagnostiset merkit voivat olla hyvin samankaltaisia ​​kuin retinoblastooma. Lisäksi retinoblastooma, joka kasvaa ylimääräisesti, on erotettava pehmytkudosarkoomista (rabdomyosarkooma), neuroblastooman metastaaseista. Silmän ja kiertoradan vaurioituminen voi tapahtua leukemian ja lymfoomien taustalla.

Retinoblastooman vaiheet

Retinoblastooman hoito määräytyy kasvain koon ja patologisen prosessin leviämisasteen mukaan. Tältä osin on erittäin tärkeää järjestää neoplasma oikein.

Retinoblastooman luokituksista useimmiten käytettiin vuonna 1969 perustettua Rees-Ellsworthia. Se sisältää kuitenkin vain silmänsisäisiä kasvaimia. Tämän luokituksen perustana on retinoblastooman lokalisointi, elinten vaurioitumisen aste ja sen vaikutus näköhäviön riskiin. Kaikki potilaat, joilla on verkkokalvon syöpä, on jaettu viiteen ryhmään, jotka eroavat visuaalisen toiminnan säilymisen todennäköisyydestä.

Rees-Ellsworth-luokitus

Ryhmä 1 on edullisin:

A. Yksittäinen kasvain, joka sijaitsee päiväntasaajalla tai sen taakse. Sen halkaisija on vähemmän kuin neljä kokoa näköhermon päästä.
B. Useat solmut, joiden halkaisija ei ylitä 4 levyn halkaisijaa. Sijaitsee samalla alueella.

Ryhmä 2 pitää myös suotuisana:

A. Yksittäinen kasvain, joka mittaa 4-10 levyn halkaisijaa, sijaitsee päiväntasaajan tai sen takana.
B. Useita kasvaimia, joiden koko on sama ja sama.

Ryhmällä 3 on epäilyttävä näkymä:

A. Minkä tahansa kasvaimen, joka sijaitsee silmän päiväntasaajan edessä.
B. Yksittäinen kasvain, joka on suurempi kuin 10 levyä päiväntasaajan taakse.

Ryhmällä 4 on epäsuotuisa ennuste visioon:

A. Useita solmuja, jotka ovat suurempia kuin 10 levyn halkaisijaa.
B. Kaikki kasvain alueella, joka on hammaslääkärin linjan edessä.

Ryhmällä 5 on pahin ennuste:

A. Tuumori vaikuttaa yli puoleen verkkokalvosta.
B. Lasimaisen rungon kylvö.

Optisen hermon (1,5 mm) halkaisijaa käytetään kasvainpaikan koon määrittämiseen.

Yleisiä retinoblasteja ei ole luokiteltu yksivaiheiseksi. Yhdysvaltojen tiedemiesten ehdottaman luokituksen mukaan:

  • Ensimmäiseen vaiheeseen on tunnusomaista retinoblastooman sijainti vain verkkokalvossa.
  • Toiseen vaiheeseen liittyy kasvain leviäminen muihin silmämunan rakenteisiin.
  • Kolmannessa vaiheessa on extraokulaarinen kasvaimen leviäminen.
  • Neljännessä vaiheessa on kaukaisia ​​retinoblastooma-metastaaseja.

Koska tämä luokitus ei sisällä verkkokalvon syövän tärkeitä ominaisuuksia, jotkut lääkärit haluavat käyttää toista luokitusta, jonka perusteella ne määrittelevät taudin hoidon taktiikan. Kasvaimen kasvua on useita, joilla on ennustavaa arvoa:

  • Retinoblastooman sisäinen sijainti.
  • Näönhermoskuitujen tuumorivaurio.
  • Osallistuminen kudoskiertoradan prosessiin.
  • Etäisten metastaasien muodostuminen.

Retinoblastooman hoito

Retinoblastooman hoitoon nykyaikaisessa onkologiassa käytetään kirurgista poistoa, kemoterapiaa ja sädehoitoa. Tyydyttävien tulosten saamiseksi on suositeltavaa käyttää yhdistettyä lähestymistapaa. Kun valitset taktiikkaa, tulee ottaa huomioon seuraavat retinoblastooman parametrit:

  • Onko visio säilynyt;
  • Parin tappion;
  • Prosessin yleisyys silmän ulkopuolella;
  • Osallistuminen kiertoradan kasvuprosessiin, keskushermostoon, etämetastaasien muodostumiseen.

Lääkärit yrittävät kaikin tavoin rajoittua konservatiivisiin menetelmiin. Heidän joukossaan on tullut erittäin suosittu valokopiointi ja kryoterapia. Nämä tekniikat aiheuttavat harvoin komplikaatioita ja auttavat säilyttämään vision. Taudin toistumisen yhteydessä tämä minimaalisesti invasiivinen menettely voidaan toistaa. Kryoterapiaa käytetään, kun retinoblastooma sijaitsee etutörmäyksen vyöhykkeellä, valoagulointi on sopivampi posinan verkkokalvon kasvaimille.

Kirurginen menetelmä

Retinoblastoomassa silmä poistetaan yleensä kirurgisesti (enukleaatio). Tämä toiminta näkyy massiivisella silmänsisäisellä vaurioitumisella, vakavan glaukooman läsnäololla ja näön puuttumisella, kun sitä on mahdotonta palauttaa. Toiminnan aikana näköhermon tulisi katkaista mahdollisimman pitkälle silmästä.

Enukleaatio antaa hyvät tulokset potilaan elämälle (minimaalinen kuolleisuus). Potilas ei myöskään enää vaadi usein anestesiassa suoritettavia tutkimuksia.

Koska enukleaatiota suoritetaan useammin pienillä lapsilla (alle 3-vuotiailla), voi esiintyä vakavia kosmeettisia vikoja. Tämä johtuu muodostuneen kiertoradan puuttumisesta ja joidenkin rakenteiden aktiivisesta kasvusta.

Silmän poistamisen jälkeen lähetetään histologista tutkimusta varten. Kasvainsolujen hyökkäys näön hermon kuituihin, kasvaimen itämisen yhteydessä koroidissa, ennuste on epäsuotuisa. Retinoblastooman ulkopuolisen kasvun myötä suoritetaan kiertoradan kierto, joka on vieläkin traumaattisempi kuin enukleaatio.

Beam-hoito

Yritettäessä säilyttää visio potilailla, joilla on retinoblastooma, kasvain säteilytetään. Tämän tekniikan tarkoituksena on parantaa tautia ja säilyttää visio. Tässä tapauksessa lääkärin on arvioitava kaikki välittömien ja pitkän aikavälin tulosten riskit.

Sädehoidon menetelmät voivat olla erilaisia, mutta useammin muut käyttävät ulkoista säteilyä (kaksi sivukenttää). Useiden kahdenvälisten verkkokalvon vaurioiden ja monikanavaisen kasvaimen kasvun takia oppimisalueen tulisi kattaa kaikki nämä alueet. Verkkokalvon lisäksi sädehoito säteilyttää lasiaisen rungon ja 10 mm: n näkyvyyden hermon etuosaa. Annokset riippuvat taudin vaiheesta (vaiheessa 1-3 - 3500Gy, 4-5 - 4500 Gy). Linssin suojaamiseksi sovelletaan erityisiä lohkoja. Tämä auttaa ehkäisemään säteilyn jälkeistä kaihileikkausta. Jos sivusuunnassa säteilytyksen jälkeen esiintyy kasvaimen uusiutumista etusegmentissä, myös kryoterapiaa määrätään.

Kun nuoret lapset säteilytetään, ne laitetaan anestesiaan tai kiinnittyvät lujasti. Tätä taustaa vasten noin 75% potilaista paranee, mikä liittyy kasvain suuren herkkyyden sädehoitoon. Jos suoritat lisäksi kryoterapiaa, parannetaan edelleen kovettuneiden potilaiden määrää.

Radioaktiivisia levyjä käytetään joskus, mutta tämä tekniikka on rajallinen. Tämä johtuu säteilyn annoksen epätasaisesta jakautumisesta. Vaskulaariset vauriot ja verenvuoto voivat esiintyä suurimman aktiivisuuden alueella.

Sädehoitoa käytetään usein kasvainprosessissa, joka vaikuttaa verkkokalvon keskialueisiin sekä kiinteisiin retinoblastoomiin.

kemoterapia

Kirurgisen hoidon ja sädehoidon jälkeen lähes 80-90% potilaista paranee. Kemoterapiaa käytetään perustellusti massiivisissa vaurioissa, tuumorisolujen invaasiossa näköhermon kuituihin (erityisesti resektioalueella), alueellisten metastaasien ja kiertoradan vaurioiden tapauksessa.

Kemoterapiassa käytetään useita sytostaatteja (vinkristiini, karboplatiini, vepezidi). Myös muita lääkkeiden yhdistelmiä käytetään (vinkristiini, diksorubisiini, syklofosfamidi). Syklofosfamidi lisää kuitenkin sekundääristen kasvainten riskiä ja aiheuttaa potilaiden sterilointia.

Diagnostiikkalaitteiden kehittämisen yhteydessä kehittyneissä maissa retinoblastooman varhaisvaiheessa olevien potilaiden määrä kasvaa. Siksi valokopiointi, kryoterapia ja sädehoito ovat yleensä riittäviä parantamaan.

Verkkokalvon syövän ehkäisy

Retinoblastooman estämiseksi on tutkittava sellaisten potilaiden geneettinen materiaali, joiden sukulaisia ​​aiemmin hoidettiin verkkokalvon syöpään.

retinoblastooma

Retinoblastooma tai verkkokalvon syöpä on pahanlaatuinen kasvain, joka kehittyy yleensä varhaislapsuudessa sikiön kudoksista.

Useimmiten retinoblastooma lapsilla diagnosoidaan kahden vuoden iässä. Taudin ensimmäiset merkit ovat silmän oppilaan epätavallinen hehku, johon lapsen sukulaiset kiinnittävät huomiota. Ennen viiden vuoden ikää diagnoosi on todettu lähes kaikille sairaille lapsille. Sekä pojat että tytöt ovat yhtä sairaita. Hyvin harvoin tauti diagnosoidaan aikuisilla. Vanhemmat, jotka ovat sairastaneet retinoblastoomaa, ovat terveitä lapsia harvoin syntyneet.

Retinoblastooman syyt, muodot ja vaiheet

Taudin kehittymisen syistä ja olosuhteista riippuen erotetaan kaksi retinoblastin muotoa.

Perinnöllinen retinoblastooma. Tämä lomake muodostaa noin 70% kaikista taudin tapauksista. Lapsi saa mutatoituneen geenin, joka provosoi kasvain kehittymisen. Pahanlaatuinen sairaus ilmenee varhaisessa iässä - jopa kaksi vuotta. Perinnöllinen retinoblastooma lapsilla vaikuttaa yleensä sekä silmiin että kehittyy hyvin nopeasti. Ajan myötä kasvain nekroosaa (kudosekroosi), hajoaa, tunkeutuu läheisiin kudoksiin. Tämä taudin muoto on yleisin lapsilla, joilla on monenlaisia ​​epämuodostumia - kortikaalinen hyperostosis, kitalaki, sydän- ja verisuoniviat. Tällaisilla lapsilla on taipumus kehittyä pahanlaatuisia kasvaimia, erityisesti osteogeenistä sarkoomaa (pahanlaatuista kasvainta, joka kasvaa luukudoksesta).

Sporadinen (satunnaisesti esiintyvä) retinoblastooma. Tämän taudin muodon tarkkaa syytä ei ole osoitettu. Asiantuntijat viittaavat tällaisiin riskitekijöihin sairauden kehittymiseksi geneettisesti muunnettuna elintarvikkeena ja huonona ekologiana. Sporadinen retinoblastooma vaikuttaa yleensä yhteen silmään. Se näyttää paljon myöhemmin kuin perinnöllinen muoto, mutta se on paremmin hoidettavissa.

Asiantuntijat tunnistavat kaksi vaihetta retinoblastooma - endofyyttinen (intraokulaarinen) ja eksofyyttinen (extraokulaarinen).

Retinoblastooman endofyyttisessä vaiheessa pahanlaatuinen kasvain tunkeutuu silmämunaan. Kun tämä tapahtuu, silmänpaineen nousu, verkkokalvon irtoaminen, glaukooma kehittyy ja myöhemmin sokeus. Potilaalla on pahoinvointia, oksentelua, kipua, joissain tapauksissa anoreksia kehittyy (nälänhäviö).

Retinoblastooman eksofyyttisessä vaiheessa pahanlaatuinen prosessi vaikuttaa skleraasiin, koroidiin. Sitten tuumori tunkeutuu optiseen hermoon intrakraniaaliseen tilaan, sieppaa keskushermostoon. Metastaasit vaikuttavat imusolmukkeisiin.

Joskus toisessa silmässä on kaksi kasvuvaihetta.

Taudin oireet

Retinoblastooman oireiden ilmeneminen lapsilla riippuu kasvain koosta ja sen sijainnista.

Taudin ensimmäinen merkki on valkoinen pupillinen refleksi (leukocoria), jota kutsutaan myös "kissan silmän" oireyhtymäksi. Tämä oire näyttää jo olevan riittävän suuri kasvaimen koko tai kasvaimen verkkokalvon irtoaminen. Kasvaimen massa ulottuu linssin taakse ja tulee näkyviin oppilaan läpi. Jo ennen valkoisen pupillin refleksin ilmenemistä pienet kasvaimet aiheuttavat usein keskeisen ja sitten binokulaarisen (stereoskooppisen) näön häviämisen. Tämän seurauksena potilaalla kehittyy strabismus, toinen oire retinoblastoomalle. Koska toisaalta strabismus on havaittavissa, se havaitaan pienissä lapsissa paljon useammin kuin näköhäviö.

Silmänsisäinen kasvain ei aiheuta kipua ennen kuin tulehdus tai sekundaarinen glaukooma tulee esiin (lisääntynyt silmänpaine). Retinoblastooman merkkejä ovat lisääntyneen silmänpaineen aiheuttama kipu.

Retinoblastooman myöhemmissä kehitysvaiheissa, kun pahanlaatuiset solut leviävät koko kehoon, potilaan yleinen tila pahenee merkittävästi, ja yleisiä myrkytysoireita esiintyy.

Retinoblastooman diagnosointi ja hoito

Retinoblastooma voidaan diagnosoida varhaisessa kehitysvaiheessa ennen ensimmäisten oireiden alkamista. Silmätautiläinen voi selvästi nähdä jopa pienen tuumorin tutkittaessa.

Mutta retinoblastooman hoidon onnistumiseksi on tarpeen määrittää kasvaimen prosessin leviämisaste. Voit tehdä tämän seuraavasti:

  • magneettikuvaus;
  • tietokonetomografia;
  • luuytimen pistos, joka suoritettiin hänen tappionsa havaitsemiseksi tai sulkemiseksi pois;
  • vatsanontelon ultraäänitutkimus;
  • keuhkojen radiografia suoritetaan mahdollisten metastaasien havaitsemiseksi;
  • tutkimukset verinäytteistä, virtsasta sisäelinten toiminnan arvioimiseksi.

Retinoblastooman hoidossa kirurgisella menetelmällä, säteilymenetelmällä ja kemoterapialla.

Pienillä kasvaimilla hoidot, kuten valokopiointi ja kryoterapia, ovat olleet hyvin suositeltavia. Photocoagulation - hoitomenetelmä laser-palkkien avulla. Kryoterapian hoidon aikana kasvaimet jäädytetään käyttämällä erityistä anturia, jota käytetään skleraalilla (silmän ulkopinnalla). Tällöin fotokoagulointia käytetään takai- sen verkkokalvon vaurioitumisen ja kryoterapian tapauksessa, jos kyseessä on etuosan verkkokalvon vaurio.

Retinoblastooman kirurginen hoito edellyttää yleensä kyseisen silmän poistamista (enukleaatio). Se suoritetaan suurella kasvaimella, sen alusten kasvulla, kyvyttömyydellä palauttaa visio. Silmä poistetaan ja lähetetään histologista tutkimusta varten. Tämä menetelmä on tehokkain potilaan eloonjäämisen kannalta. 6-8 viikon kuluttua leikkauksesta suoritetaan proteettiset silmät.

Useimmiten tämän taudin hoidossa käytetään sädehoitoa. Erota ulkoinen ja lokalisoitu sädehoito. Retinoblastooma on hyvin säteilyherkkä, mikä edistää tämän menetelmän korkeaa tehokkuutta. Mutta säteily johtaa usein vahingoittumiseen silmän ympäröiviin kudoksiin, kaihin ulkonäköön ja sekundaaristen luun kasvainten kehittymiseen. Paikallisten komplikaatioiden riski on huomattavasti pienempi, kun käytetään paikallista säteilyhoitoa.

Retinoblastooman kemoterapia on syöpälääkkeiden hoito. Sen avulla on mahdollista vähentää kasvaimen kokoa, minkä jälkeen on mahdollisuus paikalliseen hoitoon (fotokoagulaatio, kryoterapia). Kemoterapia voi olla yleinen tai paikallinen, jossa lääkkeitä injektoidaan suoraan tuumorin lähellä olevaan alueeseen.

Lääkäri määrittää jokaiselle potilaalle yksilöllisesti retinoblastooman hoidon valinnan.

Tämä artikkeli on lähetetty pelkästään opetustarkoituksiin, eikä se ole tieteellinen materiaali tai ammatillinen lääkäri.

Retinoblastooma: klinikka, diagnoosi ja hoito

Mikä on retinoblastooma?

Retinoblastooma - verkkokalvon alkion lapsen kasvain. Kaikkien lapsuuden pahanlaatuisten kasvainten, jotka vaikuttavat silmämunaan, joukossa retinoblastooma on yleisin.

Viimeisen vuosikymmenen aikana tämän patologian havaitsemisen tiheys lisääntyy. Tällä hetkellä retinoblastooman esiintyvyys on 1 tapaus 10–20 tuhatta elävää vastasyntynyttä kohden.

Kuusikymmentä prosenttia havaituista kasvaimista on perinnöllisiä (satunnaisia); loput 40% ovat perinnöllisiä muotoja.

Noin 90% retinoblastooman tapauksista diagnosoidaan enintään 3 vuotta. Taudin huippu on 2 vuotta. Sairaus havaitaan usein poikien ja tyttöjen keskuudessa.

Kahdenvälinen (kahdenvälinen) vaurio tapahtuu neljänneksellä perinnöllisen tilan potilaista. 25%: lla potilaista, joilla on perinnöllinen sairaus, on kahdenvälinen (hunaja - "kahdenvälinen" lokalisaatio).

Syyt. Perinnöllisyyden rooli retinoblastooman esiintymisessä.

Tämän taudin geeniä kutsutaan Rb-geeniksi. Tämä on yksi ensimmäisistä avoimista ja tutkituimmista syövän kehittymisestä vastaavista geeneistä. Sen ominaisuudet:

  • sijaitsee kromosomin 13q14.1 pitkän varren keskiosassa;
  • koostuu 27 eksonista;
  • miehittää 180 000 nukleotidiparia genomisesta DNA: sta;
  • normaalisti ilmaistaan ​​koko organismin soluissa.

Useimmat taudin perinnöllisistä ja satunnaisista tosiasioista johtuvat kromosomin 13 pitkän varren keskiosassa tapahtuvasta deleetiosta.

Vuonna 1971 Knudson esitti hypoteesin, että on olemassa yksi mekanismi retinoblastooman muodostumiseen - sekä perinnölliseen että ei - liittyvään Rb-geenin kahden alleelin inaktivoitumiseen tai häviämiseen.

Kun germinaalinen mutaatio tapahtuu, kaikilla heterosygoottisen kantajan retinoblasteilla on jo inaktivoitu Rb-alleeli. Retinoblastooman muodostamiseksi riittää vain yksi kehon mutaatio, joka vaikuttaa geenin jäljellä olevaan kopioon. Rb: n siirtyminen heterotsygoottisesta tilasta homotsygoottiseksi ja on syynä kahden Rb-alleelin inaktivoitumiseen. Tämä käynnistää solun pahanlaatuisen rappeutumisen.

Ei-perinnöllinen muoto ilmenee useimmiten yksipuolisella kasvaimella. Se löytyy 60 prosentista tapauksista. On olemassa tällainen patologia kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Tämä muoto selittyy mutaatiolla RB1-geenin kahdessa alleelissa, mutta vain verkkokalvosoluissa.

Kahdenvälinen vaurio voidaan selittää sillä, että vanhemman sukupuolisoluissa on kehittymätön mutaatio. He antoivat hänelle lapsen, ja tauti syntyi. Tällaisen retinoblastooman esiintyminen voidaan selittää myös de novo-mutaatiolla, joka esiintyy alkion kehittymisen alkuvaiheissa.

Toisin sanoen satunnaista tyyppiä olevat patologian kahdenväliset muodot olisi viitattava synnynnäisiin muotoihin.

Perinnöllisten muotojen klinikan ominaisuudet ovat:

  • sairaan varhainen ikä;
  • monikeskustutkimus;
  • kaksisuuntainen sijainti;
  • neoplasman monikeskinen kasvu, jossa on vallitsevaa sekoitettua ja eksofyyttistä muotoa;
  • jonkun saman kasvain perheen läsnäolo;
  • Rb-geenin molekyyli- ja kromosomaaliset poikkeavuudet.

Jos sukupolvissa ei ollut tällaista tautia, kasvaimen luonne on yksipuolinen ja yksitarkennus, niin voidaan olettaa, että mutaatio syntyi sukutaulussa ensimmäistä kertaa.

Retinoblastooman oireet

  • heikentynyt näöntarkkuus;
  • leukocoria (näet tämän oireen kuvassa 1, jota kutsutaan myös ”kissan silmäksi”), eli oppilas hehkuu valkoisena ja keltaisena, kun valo heijastuu kasvain pinnasta, se näkyy usein valokuvissa;
  • karsastus;
  • oppilaan suoran reaktion heikkeneminen valoon;
  • oppilaan laajentuminen.

Kuva 1. Feline Eye-oire

Kun kasvain kasvaa ja leviää, se muodostaa: toissijaisen (taustalla olevan taudin taustalla) glaukooma, buphthalmus (pienissä lapsissa - silmämunan lisääntyminen), tulehdukselliset muutokset (iridosykliitti, uveiitti). Kun orbitaalisen kudoksen turvotusta esiintyy, silmän ulkonema (exophthalmos) on mahdollista.

Retinoblastooman luokitus

ABC (Amsterdam)

Amsterdamissa vuonna 2001 ehdotettiin intraokulaarisen (intraokulaarisen) retinoblastooman kansainvälistä luokittelua. Luokittelun päätavoitteena on määritellä selkeät ohjeet konservatiivisen hoidon suorittamiseksi. Jos vaurio on kahdenvälinen, luokitusta sovelletaan erikseen kullekin silmälle.

Kliiniset ryhmät luokituksen mukaan:

  • A - 3 mm: n kokoiset intraretinaaliset kasvaimet, jotka sijaitsevat 1,5 mm: n etäisyydellä näköhermon päästä ja yli 3 mm: n etäisyydellä keskiosasta.
  • B - jäljellä olevat kasvaimet, jotka sijaitsevat erikseen, rajoittuvat verkkokalvoon, jossa on todennäköinen subretinaalisen nesteen läsnäolo korkeintaan 3 mm: n etäisyydellä kasvaimen pohjalta, eikä siihen liity subretinaalista levitystä (kuvio 2).
  • C - erilliset kasvaimet, joissa on lasiaisen kappaleen paikallinen kylvö kasvaimen päälle ja subretinaalinen kylvö korkeintaan 3 mm: n etäisyydelle muodostumisesta, todennäköisyydellä nesteen läsnäolosta subretinaalisessa tilassa 3-6 mm: n päässä kasvaimen pohjasta.
  • D - hajallaan olevat tuumorit, joilla on suuret kasvainmassat, värilliset seulokset lasiaiseen ja / tai subretinaalisessa tilassa yli 3 mm: n etäisyydellä kasvaimesta, jossa on yli 6 mm: n etäisyydellä muodostumista, mukaan lukien täydellinen verkkokalvon irtoaminen (kuviot 3 ja 4).
  • E - määräytyy jonkin seuraavista epäsuotuisan ennusteen tekijöistä:
    • tuumori on linssin vieressä;
    • neovaskulaarinen glaukooma;
    • kuivaus, silmätoiminnon menetys (ftizis);
    • verenvuoto, jonka vuoksi lasiaisen kappaleen läpinäkyvyys menetetään;
    • kasvain, joka sijaitsee etupuolella lasiaisen rungon etupinnalla, ja myös jännittävä siliarunko ja silmän etuosa;
    • nekroottinen kasvain, jolla on aseptinen kiertoradio;
    • retinoblastooma diffuusissa infiltratiivisessa muodossa.

Retinoblastooman diagnoosi

Käytetään seuraavia kliinisiä menetelmiä:

  • historian ottaminen;
  • lasten valitusten arviointi;
  • fyysinen tarkastus;
  • instrumentaalitutkimukset.

Lääkäri kiinnittää erityistä huomiota perinnöllisen tekijän esiintymiseen.

Sen suorittaa oppilas, jolla on oppilaan lääketieteellinen laajennus. Lääkäri tutkii silmän sivuvalolla, tekee biomikroskoopista, oftalmoskopiasta, tonometriasta. Jos tutkitaan hyvin pientä lasta, käytetään huumausainetta.

Se on pakollinen tutkimus tämän taudin tarkastusstandardin mukaisesti. Eräs informatiivisimmista menetelmistä tunnustettiin ultraäänibiolokointi. Sen ansiosta havaitaan plus-kudoksia, ja tämä mahdollistaa retinoblastooman erottamisen verkkokalvon irtoamisesta, endoftalmitista, lasiaisen fibroosista, retrolentaalisesta fibroplasiasta.

Ultraäänen vaimennuksen suuruuden määrittäminen kasvaimessa kvantitatiivisen echografian avulla. Ultraääni echobiometria on tärkeä informaation saamiseksi pahanlaatuisen prosessin dynamiikasta. Sitä voidaan käyttää määrittämään neoplasman prominsioaste (so. Kuinka paljon se on ulkoneva).

Aivojen ja kiertoradan MRI

Magneettiresonanssin kuvantamisen avulla voit nähdä yksityiskohtaisesti prosessin leviämisen silmämunan rajojen ulkopuolelle ja määrittää tarkasti taudin vaiheen. Tällainen tutkimus on tehtävä kaikille potilaille, joille retinoblastooma todettiin ensimmäisen kerran. Kontrasti MRI: n kanssa parantaa tietosisältöä.

Kuva 2. Retinoblastooman visualisointi MRI: n kanssa. Kliininen ryhmä B

Kuva 3. Retinoblastooman visualisointi MRI: n kanssa. Koulutuksen koot vastaavat kliinistä ryhmää D

Kuva 4. Retinoblastooman visualisointi MRI: n kanssa. Etukuva kiertoradoista. Kliininen ryhmä D

Selkäydinnesteiden tutkimus, luuydin

Se suoritetaan potilailla, joilla on melko laajalle levinnyt prosessi selvittääkseen, onko olemassa kaukaisia ​​metastaaseja (kaukana tarkennuksesta).

Aivo-selkäydinnesteen sytologia kasvainten kasvun aikana subarahnoidaalisessa tilassa sallii kasvainsolujen havaitsemisen.

Hoitomenetelmät

Tänään kiinnitetään eniten huomiota elinten säilyttämistekniikoihin. Paikallisen ja systeemisen kemoterapian lisäksi sädehoitoa sovelletaan, jos se on osoitettu:

  • fotokoagulaatio (kasvain poistaminen altistamalla sille voimakas valovirta);
  • kryodestruktio (tuumorin tuhoutuminen kylmällä);
  • laserin tuhoutuminen (tuumorin poisto laserilla).

Elinpuhdistavan hoidon periaatteet retinoblastooman hoidossa

  1. Ryhmän A potilaille annetaan vain paikallista hoitoa (laserkoagulaatio, kryodestruktio, diathermocoagulation).
  2. Ryhmän B potilaat osoittivat 6 kaksikomponenttisen PCT-kurssin (polykemoterapia), ja lisäksi - yksi paikallisen hoidon menetelmistä (laser tuhoaminen, kryodestruktio, brakyterapia).
  3. Ryhmiin C ja D kuuluvat henkilöt saavat 6 PCT-kurssia, jotka koostuvat kolmesta osasta. Hoitoa täydennetään paikallisella kemoterapialla ja tarvittaessa fyysisillä tuumorien tuhoamismenetelmillä.

E-ryhmän potilailla on osoitettu olevan enukleaatiota (ts. Silmämunan poisto, johon liittyy myös ulkoisten silmän lihasten ja näköhermon leikkauspiste). 5-7 päivän kuluessa leikkauksesta suoritetaan silmäproteesi. Pysyvän proteesin valinta suoritetaan 1,5 kuukauden kuluessa leikkauksesta.

Silmän enukleaatiolla on selkeät merkit:

  • potilaan on kuuluttava ryhmään E Amsterdamin ABC-luokituksen mukaan;
  • taudin kahdenvälinen muoto, yhden silmän toiminnan peruuttamaton menettäminen;
  • kyvyttömyys konservatiivisen hoidon jälkeen arvioida kaihista tai lasiaisen verenvuodon aiheuttaman silmävaurion astetta;
  • jos molempien silmien vauriot ovat menneet liian pitkälle ja ei ole mahdollisuutta palauttaa näköä, tehdään kahdenvälinen enukleaatio (molemmat silmät poistetaan).

Kirurginen hoito yhdistetään PCT: hen, säteilyyn, laserin tuhoutumiseen jne.

PCT (konservatiivinen hoito) enukleaation jälkeen

Näytetään seuraavissa tapauksissa:

  • kasvain itävyys näön hermossa ja leviämässä;
  • suuret tai useat kasvainpaikat, kasvaimen paikallistuminen peripapillaarisessa vyöhykkeessä, prosessin silmänsisäinen levitys (leviäminen) iiriksessä, lasimaiseen kehoon jne., osallistuminen kuorion ja näköhermon pahanlaatuiseen prosessiin.

Jos koulutuksessa on retrolamiinia, PCT: tä täydennetään säteilykäsittelyllä.
Jos kasvain kasvaa näköhermon resektion linjaan ja / tai esiintyy ekstraskleraalista leviämistä, näiden potilaiden katsotaan olevan suuressa vaarassa. Niille on esitetty kauko-sädehoito yhdistettynä PCT: hen, ja sitten - suuriannoksinen PCT, jonka jälkeinen autotransplantaatio (oman elinsiirron) perifeerisen veren kantasoluja.

Tarjoamme tutustua useisiin useimmin käytettyihin PCT-järjestelmiin, jotka näkyvät tässä taudissa:

    "Syklofosfamidi" annoksella 400 mg / m2 päivässä. Jos lapsi painaa alle 12 kg, annos lasketaan 13 mg / kg ruumiinpainoa päivässä. Päivät 1-5, laskimonsisäinen, tiputettu. "Karboplatiini" annoksella 500 mg / m2. Jos lapsen paino on enintään 12 kg, se lasketaan 12 mg / kg kehon painoa kohti päivässä. Päivä 5, laskimonsisäinen, tiputus.

"Etoposidi" annoksella 100 mg / m2 päivässä. Jos potilaan paino on enintään 12 kg, sitten 3,3 mg / kg ruumiinpainoa päivässä. Päivät 1-5, laskimonsisäiset, tippuvat. "Vincristine" annoksena 1,5 mg / m2, päivä 1, laskimonsisäinen, jet (ampui). "Syklofosfamidi" annoksena 1,2 g / m2, päivä 1, laskimonsisäisesti, tippuu.

Doksorubisiini annoksena 45 mg / m2, päivä 1, laskimonsisäinen, tiputus. "Vinkristiini" annoksena 1,5 mg / m2, päivä 1, laskimonsisäinen jet. "Karboplatiini" annoksena 500 mg / m2, päivä 1, laskimonsisäinen, tiputus.

"Etoposidi" annoksena 100 mg / m2, päivinä 1-3, laskimonsisäisesti, tippua.

  • "Karboplatiini" annoksella 560 mg / m2. 3-vuotiaana lasketaan 18,6 mg / kg ruumiinpainoa. Päivä 1, laskimonsisäinen, tiputettu. "Vincristine" annoksella 1,5 mg / m2. 3-vuotiaana lasketaan 0,05 mg / kg ruumiinpainoa. Päivä 1, laskimonsisäinen jet.
  • Paikallinen (paikallinen) kemoterapia

    Tämä kemoterapia on tarkoitettu potilaille C- ja D-ryhmissä yhdessä systeemisen PCT: n kanssa. Tekniikka käsittää superthin-katetrin käytön sisäisen kaulavaltimon ja reisiluun kautta suoraan silmän valtimon suuhun, johon injektoidaan sytostaattista lääkettä, jota kutsutaan Melphalaniksi. Ennen tätä suoritetaan sisäisen kaulavaltimon karotidiangiografia astioiden rakenteen visualisoimiseksi.

    Kemoterapia "Melfalan" (selektiivinen valtimon sisäinen) kanssa suoritetaan 3-4 viikkoa systeemisen kemoterapian ensimmäisen kurssin jälkeen. Annos on 5-7,5 mg / m2:

    • annos 5 mg / m2 on ilmoitettu, kun molempia silmiä hoidetaan samanaikaisesti;
    • jos vain yksi sairastuu, injektoidaan 7,5 mg / m2.

    16 μg melfalaania (tämä on 0,05 ml) ruiskutetaan lasiaiseen kehoon (esim. ”Intravitreaalinen”). Tämä pitoisuus on tehokas kasvainseulonnalle ja turvalliselle.

    Fyysiset käsittelymenetelmät

    Näitä ovat:

    • laser tuhoaminen;
    • fotokoagulaatiolla;
    • cryosurgery;
    • transscleral diathermocoagulation.

    Harkitse näitä menetelmiä yksityiskohtaisesti.

    Se suoritetaan argonilla, sitä voidaan käyttää taudin hoitoon ensimmäisessä vaiheessa ja pieniä kasvainkolmuja varten. Kun kahdenvälisiä retinoblastoomia on jäljellä olevan silmän hoitoon, tätä tekniikkaa käytetään yhdessä muiden kanssa. Useimmiten se yhdistetään säteilyyn, kemoterapiaan. Yleensä - hoidon viimeisissä vaiheissa.

    Tämän tekniikan etuna on leesion lähellä sijaitsevien kudosten voimakas reaktio. Tämä sallii laserin tuhoutumisen, kun tuumorit sijaitsevat lähellä näön hermoa.

    Se yhdistetään muihin menetelmiin (PCT, sädehoito jne.) Hoidon loppuvaiheissa. On suositeltavaa soveltaa tätä menetelmää taudin ensimmäisessä vaiheessa ja pieniä kasvaimia: solmu on korkeintaan 8 mm, silmän pohja on jopa 25% pinta-alasta.

    Ensinnäkin muodostuu kaksinkertainen koagulanttien akseli, joka häiritsee sen verenkiertoa ja luo chorioretinalisen esteen. Kun 3-4 viikkoa kuluu, alkaa kasvainkudoksen tuhoava hyytyminen (”haihtuminen”). Tätä varten tarvitset 2-7 istuntoa, joiden tauko on 3-4 viikkoa. Koko ajan verenvuotot ja turvotus ratkaisevat.

    Tekniikka on vasta-aiheinen, kun:

    • kasvain sijaitsee lähellä näköhermon päätä ja makulaarista aluetta;
    • kasvain on suuri.

    Tämän tekniikan käyttö yhdistettynä valoaggregaatioon on esitetty. Jäähdytysaineet ovat hiilidioksidi ja nestemäinen typpi.

    • kasvain koko 0,5 - 7 optisen hermon pään halkaisijasta, "poikkien, vaivojen" (eli "korjattu") muodostuminen 3-3,5 mm.

    Etuna diathermokoagulaa- tioon nähden on vähemmän vaurioita skleraalle.

    Tällä tekniikalla pyritään tuhoamaan kasvaimia syöttävät astiat sekä koaguloimaan ("haihtumaan") kasvainkudosta. Sitä käytetään yhdessä fotokoagulaation kanssa.
    Indikaatiot rajoittuvat vain muiden menetelmien tehottomuuteen. Tämä johtuu potilaiden alhaisesta tehokkuudesta ja siitä johtuvasta postoperatiivisesta vasteesta.

    Voidaan suorittaa ennalta ehkäisevänä vaikutuksena leikkauksen jälkeen. Se tehdään joka päivä 2-3 päivän jälkeen. Yhden altistumisen annos - 1,8 Gy, polttopiste - 35-50 Gy. Hoidon kulku on 1-2 sarjaa säteilytystä 1,5-2 kuukauden välein.

    Kataraktin esiintymisen estämiseksi iskualueella ja säteilykeratitissa taudin kahdenvälisen muodon jälkeen kaadetaan ennen jokaista istuntoa tipoittain 2-prosenttisesti juuri valmistettu kysteiiniliuos tai 1% Rau Tauphon -liuos. Annostus - 2 tippaa 6 kertaa 15 minuutin välein.

    Tutkimuksen havainto, laajuus ja ajoitus

    Kun tauti havaitaan alkuvaiheessa, eloonjäämisaste on 100%.

    Hoidon päätyttyä lapsilla, joilla on tämä tauti, on lääkäri ja ascologic-hoitohenkilö, joka asuu asuinpaikassa. Asiantuntijan (silmälääkäri) on tutkittava lapsi 1 kerran 2 kuukauden kuluessa hoidon päättymisen jälkeisestä ensimmäisestä vuodesta ja sitten:

    • toisen vuoden aikana - 1 kerta 3 kuukauden aikana;
    • seuraavien 2 vuoden aikana - 1 kerta 6 kuukauden aikana;
    • edelleen - kerran vuodessa.

    Sama taajuus on suoritettava ja onkologi tutkii.

    Oftalmologinen tutkimus suoritetaan oppilaan lääketieteellisen laajennuksen avulla. Pienet lapset tutkittiin huumeiden lepotilassa.

    Jos perheessä on tapauksia retinoblastoomasta, silmälääkärin tulisi ensimmäistä kertaa tutkia lasta vielä sairaalassa.

    Potilaat rekisteröidään jatkuvasti.

    Myös lääkehoidon aikana tulisi olla pieniä lapsia, jotka ovat syntyneet retinoblastoomapotilailla.

    Kirjoittajan julkaisu:
    Ivanova Svetlana Vyacheslavovna
    Lasten onkologi, tutkija, PhD
    NMN onkologia nimetty N.N. Petrova

    Tieteellisessä muokkauksessa:
    Kuleva Svetlana Aleksandrovna
    Laitoksen johtaja, lääkäri-lasten onkologi, johtava tutkija, professori
    NMIC-onkologia. NN Petrova

    Retinoblastooma: syyt, merkit, hoito, ennuste

    Ihmiset ovat usein kutsuneet retinoblastooma "silmän syöväksi". Tämä kasvain esiintyy pääasiassa lapsilla, ja sitä esiintyy enintään viiden vuoden iässä. Retinoblastooma on pahanlaatuinen kasvain, jonka lähde voi olla mikä tahansa verkkokalvon kerros. Se kykenee vaikuttamaan koroidiin, näköhermoon, orbitaaliseen kudokseen ja etenemisen aikana se antaa kaukaisia ​​metastaaseja.

    Potilaiden keskuudessa sama määrä poikia ja tyttöjä, esiintyvyyden huippu on 2-3 vuotta. Tuumori on tyypillinen esimerkki perinnöllisestä syövästä, ja geeni, jolle mutaatio on vastuussa taudista, on hyvin tunnettu. Kaikista lapsuuden kasvaimista retinoblastooman osuus on jopa 5% tapauksista.

    Ihmisen silmä alkaa muodostua sikiön kehityksen alkuvaiheissa, kun retinoblastisolut näyttävät nopeasti jakautuvan. Tämän jälkeen retinoblastit aiheuttavat verkkokalvon soluja, mikä on hyvin tärkeä osa silmää, jonka avulla voimme nähdä. Jos jossakin vaiheessa visuaalisen analysaattorin kudosten muodostuminen epäonnistuu, retinoblastit eivät tule kypsiksi soluiksi, vaan jatkavat lisääntymistä ja muuttuvat kasvaimeksi.

    Tällaiselle kasvaimelle on selvä perinnöllinen taipumus. Vanhemmat, jotka sairastivat lapsuuden retinoblastoomaa ja jotka olivat onnistuneesti parantuneet, terveitä lapsia syntyy harvoin. Yli puolet kaikista taudin tapauksista on synnynnäinen neoplasia, joka yhdistetään usein muihin epämuodostumiin (sydänvirheet, kova maku jne.). Tavallisesti neoplasma havaitaan vauvan elämän kahdessa tai kolmessa ensimmäisessä vuodessa. Lisäksi näillä lapsilla on lisääntynyt riski muiden pahanlaatuisten kasvainten esiintymisestä.

    Retinoblastooma, joka on pahanlaatuinen, kuitenkin reagoi hyvin hoitoon, varsinkin alkuvaiheissa, jolloin on mahdollista säilyttää paitsi itse silmä, myös visio, joten vanhempien valppaus retinoblastooman perhetapausten läsnä ollessa on tärkeä rooli patologian oikea-aikaisessa diagnoosissa ja hoidossa.

    Retinoblastooman syyt

    Tuumorin riskitekijöitä ovat:

    • Perinnöllisyys ja geneettiset mutaatiot (yleensä parin 13 kromosomissa);
    • Vanhempien ikä;
    • Haitalliset ympäristövaikutukset ja ammatilliset vaarat (erityisesti metalliteollisuus), joita tulevilla vanhemmilla tai naisilla on kokemusta raskauden aikana.

    Retinoblastooman syyt ovat yleensä geneettisissä poikkeavuuksissa, jotka ovat usein peritty vanhemmilta lapsille. Retinoblastooman perinnöllistä muotoa leimaa enimmäkseen kahdenvälinen vaurio, kun taas muiden syiden aiheuttama retinoblastooma vaikuttaa yleensä vain yhteen silmään. Perinnöllinen kasvain havaitaan varhaisessa vaiheessa, lapsen elämän kahdessa tai kolmessa vuodessa. Periaatteessa vanhemmat, jotka tietävät tällaisesta patologiasta tai ovat siirtäneet sen, valvovat huolellisesti lasten silmien kehittymistä ja käyvät silmälääkäriin ajoissa.

    Retinoblastooma, joka ei liity perinnöllisyyteen, on yleensä yksipuolinen ja voidaan havaita missä tahansa iässä, vaikka aikuisilla tämä patologia on poikkeuksellinen harvinaisuus. Tällaiset tapaukset eivät ole luonteeltaan perinnöllisiä, mutta niiden syy on kuitenkin yksittäisten geenien spontaaneilla mutaatioilla.

    Vanhemmat vanhemmat ja enemmän ulkoisia vaikutuksia, joita he kokevat ympäristöstä tai työskentelevät vaarallisessa tai vaarallisessa tuotannossa, sitä suurempi on retinoblastooman todennäköisyys jälkeläisissä.

    Kasvain voi muodostaa yhden kasvun painopisteen tai useita kerralla (perinnöllisen retinoblastooman muunnelman kanssa), kasvaa silmän sisällä, vaikuttaa verkkokalvoon ja lasiaiseen kehoon tai ulospäin (exophytic), mikä aiheuttaa verkkokalvon irtoamista ja erittymisen kertymistä sen takana. Infiltratiivinen kasvu on mahdollista kehon kaikkien kerrosten tappion vuoksi.

    Kasvaimet muodostavat solut ovat polymorfisia, voimakkaasti jakautuvia, kuten osoittaa merkittävä määrä patologisia mitooseja. Nekroosi ja kalsiumsuolojen kerrostuminen eivät ole harvinaisia ​​kasvaimen kudoksessa. Retinoblastoomasolujen erilaistumisaste käsittää tuumorin erilaistuneiden ja erilaistumattomien muotojen valinnan, joka vaikuttaa taudin kulkuun.

    Vähitellen lisääntyvä retinoblastooma voi ulottua verkkokalvon ja silmäkudoksen ulkopuolelle, tunkeutua näön hermo- ja silmäliitoselementteihin. Kuten mikä tahansa muu pahanlaatuinen kasvain, retinoblastooma kykenee metastasoitumaan aivoihin, luihin ja maksaan.

    Retinoblastooman ilmenemismuodot ja vaiheet

    retinoblastooma silmässä

    Retinoblastooman oireet riippuvat kasvain koosta, kasvun tyypistä suhteessa silmän kudoksiin, kiertoradan rakenteiden vaurioiden luonteeseen. Yleensä ensimmäiset taudin merkit havaitaan vanhemmilla, jotka menevät vauvan kanssa lääkärille. Sairauden oireiden selkiyttämisen vaikeus liittyy usein siihen, että pienet lapset eivät voi puhua tai kuvata heidän valituksiaan, mutta suurin osa retinoblastoomista voidaan kuitenkin tunnistaa kehityksen alkuvaiheissa.

    Kasvain merkkejä pienennetään:

    1. Oppilaan erikoisen hehkun ulkonäkö;
    2. karsastus;
    3. Näön heikkeneminen tai täydellinen sokeus;
    4. Silmäkipu, punoitus, laajentunut oppilas.

    Yleensä kasvain havaitaan, kun se ei ole vielä poistunut silmän rajoista. Ensimmäiset oireet vähenevät leucocoriaan ja näköhäiriöihin.

    Leucocoriaa pidetään erittäin tyypillisenä merkkinä neoplasiasta, joka johtuu siitä, että kasvainkudos on näkyvissä oppilaan läpi ja antaa sille tyypillisen valkoisen hehkun. Leukocoria puhuu yleensä riittävän suuresta määrästä kasvainta, joka kasvaa verkkokalvossa, ulottuu sen rajojen yli ja voi syrjäyttää linssin ja lasiaisen rungon.

    Pienikokoiset retinoblastoomat voivat ilmetä keskeisen näön menetyksestä, visuaalisten kenttien häviämisestä ja jopa täydestä sokeudesta. Lapsilla strabismus voi ilmaista näköongelmia, usein siitä tulee taudin tärkein varhainen merkki, koska vauvat eivät pysty arvioimaan häviön tai näköhäiriön astetta tai kuvaamaan niiden oireita.

    Kun kasvain kasvaa, glaukooma kehittyy (silmänsisäisen paineen nousu), joka on kivun syy, retinoblastooma itsessään ei aiheuta kipua. Silmän täyttäminen kasvainkudoksella tai verkkokalvon irtoamisella johtaa verisuonten lisääntymiseen iirikselle, joka ilmenee silmänsisäisen nesteen liiallisena tuotannon seurauksena - glaukooma. Kipu lisätään olemassa oleviin näön heikkenemis- tai strabismus-merkkeihin. Kun retinoblastooman määrä kasvaa ja se vahingoittaa silmäkudosta, sokeus kehittyy, lapsilla silmien koko kasvaa, tila pahenee asteittain kasvaimen metastaasin aikana, yleisen myrkytyksen oireet, oksentelu, painonpudotus.

    eräänlainen kotitaloudellinen merkki retinoblastoomasta - kuvassa salama, yksi silmä "hehkuu"

    Retinoblastooman aikana emittoidaan: ravitsemusvaiheessa, kun kasvain rajoittuu silmän ulkopuolelle, ja ylimääräinen silmä (ekokulaarinen). Toinen vaihe luonnehtii kasvaimen etenemistä, jota seuraa sen poistuminen silmän ulkopuolelta, kiertoradan optisten hermojen ja kudosten osallistuminen.

    Taudin vakava kulku ja metastaasien todennäköisyys aiheuttavat uhkan potilaan elämälle. Erityisen vaarallinen on kasvainkudoksen itävyys pia materissa ja sen leviäminen aivojen pintaan.

    Kliinisistä ominaisuuksista riippuen voidaan erottaa neljä retinoblastooman vaihetta:

    • Ensimmäisessä vaiheessa on leukokorian ilmentämä pieni kasvain, ja näkövamma on mahdollista.
    • Toisessa vaiheessa sekundaarinen tulehdus yhdistyy koloidiin ja iirikselle, oireet, repiminen, valon pelko, silmien punoitus ovat mahdollisia. Silmänpaineen lisääntyminen johtaa kipuun.
    • Kolmannessa vaiheessa kasvain lähtee silmästä ja ulottuu sen yläpuolelle kiertoradan kudokseen, kalloosan paranasaaliset poskiontelot, pia mater.
    • Neljäs vaihe liittyy metastaasiin luuhun, maksaan, keskushermostoon ja ilmentää yleisen myrkytyksen, heikkouden, painonpudotuksen oireita jopa kakeksiaan. Aivojen ja sen kalvojen vaurio aiheuttaa voimakasta päänsärkyä, oksentelua.

    diagnostiikka

    Retinoblastooman diagnosoimiseksi käytetään kaikkia silmälääkärintutkimuksia. Perheissä, joissa yksi tai molemmat vanhemmat kärsivät retinoblastoomasta tai joissa oli tapauksia tunnistaa tämä kasvaimen muissa sukulaisissa, silmälääkäreiden on valvottava lapsia ajoissa. Leukocorian, strabismuksen ja näkövamman ulkonäkö ovat häiritseviä merkkejä, jotka viittaavat tuumorin kasvuun, joten vanhemmat, jotka huomaavat ainakin yhden lapsesta, joutuvat välittömästi lääkärin puoleen.

    retinoblastooma oikealla silmällä diagnostisessa kuvassa

    Oftalmologinen tutkimus sisältää:

    1. ophthalmoscopy;
    2. Näön terävyyden määrittely;
    3. Silmän sisäisen paineen mittaus (tonometria);
    4. Exophthalmoksen läsnäolon ja asteen määrittäminen;
    5. Tutkimus silmän etukammion kulmasta (gonioskopia).

    Jos kasvain ylittää näköelimen rajat, suoritetaan kiertoradat kiertoradalla, paranasaaliset poskiontelot, joiden luusto on tuhottu neoplasiassa. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään aivojen kasvaimen kasvualueen CT: llä tai MRI: llä. Jos epäillään metastasointia, lannerangan voidaan määrätä, jotta vältetään meningien vaurioituminen, luuytimen tutkiminen sisäisen sisäisen metastaasin todennäköisyydellä.

    Retinoblastihoito

    Retinoblastooman hoitoon liittyy kirurgisen lähestymistavan, sädehoidon ja kemoterapian käyttö. Se on melko tehokas, ja 90 prosentissa tapauksista on mahdollista saavuttaa vakaa tulos sairailla lapsilla. Useimmat potilaat pystyvät säilyttämään näön.

    On tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, kun kasvain on pieni ja että se ei ole levinnyt kiertoradan kudokseen ja näköhermon. Joissakin tapauksissa voit tehdä ilman leikkausta. Hoitotapaa valittaessa on otettava huomioon seuraavat seikat:

    • Leesion esiintyvyys (yksi silmä tai molemmat, onko kyseessä orbitaalinen kudos ja näköhermo);
    • Näkyvyyden säilyttäminen tai mahdollisuus sen elpymiseen hoidon jälkeen;
    • Kiertoradan, aivojen ja sen kalvojen osallistuminen ja kaukainen metastaasi.

    On taipumus maksimoida silmäkudoksen säilyminen konservatiivisen hoidon vuoksi, joka voidaan toistaa tuumorin toistumisen yhteydessä. Lapsuudessa on hyvin tärkeää paitsi näön säilyttämisessä myös itse silmässä, koska kasvojen kallon kasvu leikkauksen jälkeen näköelimen poistamiseksi voi heikentyä huomattavasti, mikä johtaa vakaviin kosmeettisiin virheisiin. Konservatiivisen hoidon menetelmien järkevä yhdistelmä on mahdollista vain tuumorin alkuvaiheissa. Jos on kahdenvälinen tappio, taktiikka valitaan kullekin silmälle erikseen.

    Hellävaraisista retinoblastooman menetelmistä käytetään kryoterapiaa, valohoitoa ja termoterapiaa. Jos kasvain vaikuttaa verkkokalvon etuosaan ja se ei ylitä 7 mm, suoritetaan retinoblastoomakudosten kryodestruktio. Jos neoplasia sijaitsee verkkokalvon takaosassa ja niiden koko on enintään 4 mm, näytetään fotokoagulaatio. Termoterapiaan kuuluu kasvain altistaminen korkeille lämpötiloille ultraäänen, infrapunasäteilyn ja mikroaaltouunin altistumisen yhdistelmän vuoksi. Nämä menetelmät antavat erinomaisia ​​tuloksia pienissä kokoonpanoissa, jolloin voit säästää ja nähdä näkökykyä sekä visuaalista toimintaa.

    Retinoblastooman kirurginen hoito käsittää vain silmän (enukleaation) tai silmän poistamisen kiertoradan kudoksista (eksentroituminen). Käyttöaiheet ovat:

    1. Massiivinen vahinko näön elimelle, kun konservatiiviset tekniikat eivät enää ole tehokkaita;
    2. Glaukooma kasvaimen kasvun takia;
    3. Näön menettäminen ja kyvyttömyys palauttaa se.

    Kun koko silmä irrotetaan, on tärkeää katkaista optinen hermo niin pitkälle kuin mahdollista kasvain kasvupaikasta, jotta neoplasian leviäminen voidaan estää. Kuusi viikkoa leikkauksen jälkeen proteesikysymys nostetaan. Vaurioituneen elimen täydellinen poistaminen antaa tietysti parhaan mahdollisen vaikutuksen pahanlaatuisissa kasvaimissa, mutta mahdollinen kosmeettinen vika ja pysyvä näön menetys pakottavat etsimään keinoja hellävaraisempaan hoitoon.

    Toinen vaihtoehto tuumorin kirurgiseen poistoon on silmän ulkoneminen. Tämä operaatio on vieläkin traumaattisempi kuin enukleaatio, koska se vaatii ei ainoastaan ​​silmän, vaan myös kaikkien kiertoradan kudosten poistamista, mukaan lukien periosteum. Silmäluomien tappion myötä myös ne poistetaan. Proteesit tällaisen väliintulon jälkeen ovat mahdottomia, ja sen merkinnät ovat kasvain massiivisia muotoja, jotka itävät kaikki kiertoradan kudokset.

    Sädehoito on varsin tehokas retinoblastoomassa. Sitä käytetään laajalti Venäjällä, mutta Euroopassa tämä menetelmä johtaa muihin ei-invasiivisiin menettelyihin. Sädehoito suoritetaan sekä etänä että radioaktiivisten aineiden käytön avulla. Paikallinen käyttö mahdollistaa säteilyannoksen pienentämisen, mutta vaikutus voi olla huonompi silmäkudosten epätasaisen säteilytyksen ja silmäkalvojen säteilyvahinkojen suuren riskin vuoksi. Tätä menetelmää käytetään pienten kokoisten retinoblastoomien kohdalla, jotka sijaitsevat näköhermon ulkopuolella. Retinoblastooman synnynnäisissä muodoissa etäsuojaus on edullista, koska kasvain kasvaa tavallisesti useilla polttimilla.

    Kaukosädehoito mahdollistaa positiivisen tuloksen saavuttamisen yli 70%: lla potilaista, ja jos on olemassa mahdollisuus säilyttää visio, säteily on mieluummin kuin enukleaatio. Sädehoito voidaan suorittaa itsenäisesti tai yhdessä kirurgian tai muiden konservatiivisten menetelmien kanssa. Koko verkkokalvo, lasimainen runko ja vähintään 1 cm: n näköhermo altistuvat säteilylle, annos on yleensä korkea ja saavuttaa 4500 Gy.

    Säteilyn mahdollisia komplikaatioita ovat verenvuotoriski, säteilykeratiitti ja kaihi. Koska suurin osa potilaista on alle 3-vuotiaita lapsia, niiden hoitoon tarvitaan yleisanestesiaa ja erikoispöydän käyttöä, mikä mahdollistaa lapsen kiinnittämisen haluttuun asentoon.

    Kemoterapia sisältää yleensä useita lääkkeitä kerralla. Yleisin hoito on vinkristiinin, vepezidan ja karboplatiinin yhdistelmä. Kemoterapian indikaatiot ovat orbitaalisten kudosten massiivinen osallistuminen, tuumorin invaasio näön hermoon, retinoblastooman metastaasi.

    Kehittyneissä maissa on havaittu varhaisvaiheessa diagnosoitujen retinoblastoomien määrän lisääntymistä, joten joissakin tapauksissa on mahdollista tehdä ilman leikkausta poistamalla kasvain käyttämällä sädehoitoa, fotokoagulaatiota tai kryodestruktiota. Retinoblastooman ennustetta voidaan pitää suotuisana erityisesti pienille kasvaimille. Pysyvä parannuskeino on myös mahdollinen merkittävässä määrin vaurioita kiertoradalle, joka vaatii silmien ulkoa, mutta vakava kosmeettinen vika vähentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.

    Retinoblastooman ehkäisemiseksi tärkeä seikka on perheen geneettinen neuvonta, jossa esiintyi kasvaintapauksia. Lapsille, jotka ovat syntyneet vanhemmille, joilla on epäsuotuisa perheen historia tai jotka olivat kerran saaneet retinoblastoomaa, tulee olla silmälääkärin jatkuvassa valvonnassa. Kasvain oikea-aikainen havaitseminen antaa mahdollisuuden tehdä ilman leikkausta ja säilyttää lapsen kyvyn nähdä.

    Video: retinoblastooma ohjelmassa "Live on loistava!"

    Video: luento retinoblastoomasta

    Artikkelin kirjoittaja: onkologi, histologi N.I.